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Gen

ZEB2

zinc finger E-box binding homeobox 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
2q22.3
Koordinaten
Chromosom 2: 144.384.081–144.520.119 (GRCh38)
Exons
10 Exons über 136 kb
Protein
1.214 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
KIAA0569, SIP-1, SIP1
Frühere Symbole
ZFHX1B
MANE-Select-Transkript
ENST00000627532.3NM_014795.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Mowat-Wilson-Syndrom

    • Autosomal-dominant

      Das Mowat-Wilson-Syndrom (MWS) ist ein Syndrom mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, das durch charakteristische Gesichtszüge, kognitive Beeinträchtigungen, Epilepsie, Morbus Hirschsprung (HSCR) und verschiedene angeborene Fehlbildungen gekennzeichnet ist.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

  • Epilepsie (Komplettpanel)

    • Epilepsie

      Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Intellektuelle Beeinträchtigung

    • Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von ZEB2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 2, mit einer Klammer, an der ZEB2 liegt. ZEB2 und 1 Gen in der Nähe auf Chromosom 2, von 143.952.100 bis 144.952.099.Chromosom 22q22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3144 Mb144,2 Mb144,4 Mb144,6 Mb144,8 MbQTMAN: 143.938.068–144.333.107, Minus-StrangQTMANZEB2: 144.384.081–144.520.119, Minus-StrangZEB2Diagramm von ZEB2: 10 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 2Exon 10: 45 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 18 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 113 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 144.384.081–144.390.028, 5.948 BasenExon 9: 144.396.412–144.396.592, 181 BasenExon 8: 144.398.301–144.400.270, 1.970 BasenExon 7: 144.401.199–144.401.307, 109 BasenExon 6: 144.403.916–144.404.130, 215 BasenExon 5: 144.404.836–144.405.024, 189 BasenExon 4: 144.424.796–144.424.867, 72 BasenExon 3: 144.429.769–144.430.026, 258 BasenExon 2: 144.517.278–144.517.419, 142 BasenExon 1: 144.519.939–144.520.119, 181 Basen10864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 9,3 kb der 136 kb des Gens aus; 3.645 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ZEB2

254

Positionen in ZEB2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

45 davon (18 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

  • Segmental duplications (45 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 136 kb von ZEB2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 9,3 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). ZEB2-Gen: zinc finger E-box binding homeobox 2. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/zeb2

Vancouver

Dante Labs. ZEB2-Gen: zinc finger E-box binding homeobox 2 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/zeb2

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