Gen
PSMB8
proteasome 20S subunit beta 8
- HGNC 9545(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000204264(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 5696(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 6p21.32
- Koordinaten
- Chromosom 6: 32.840.717–32.844.047 (GRCh38)
- Exons
- 6 Exons über 3,3 kb
- Protein
- 276 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- RING10, D6S216E, PSMB5i, beta5i
- Frühere Symbole
- LMP7
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000374882.8NM_148919.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Seltene monogene autoinflammatorische Erkrankungen
- PTPN2-assoziierte Autoinflammation und AutoimmunitätAutosomal-dominant
Entzündliche und autoimmune Erkrankung mit frühem Beginn, unter anderem Kolitis und Arthritis, verursacht durch Varianten in PTPN2.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Typ-I-Interferonopathien
- Proteasom-assoziierte autoinflammatorische Syndrome (CANDLE/PRAAS)Autosomal-rezessiv
Wiederkehrendes Fieber, Hautläsionen, Verlust von Fettgewebe und Gelenkprobleme, verursacht durch Defekte im Proteasom (PSMB8, PSMB9, PSMB10, POMP und weitere).
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von PSMB8
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,1 kb der 3,3 kb des Gens aus; 831 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest PSMB8
18
Positionen in PSMB8, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
18 davon (100 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.
- MHC (18 Stellen)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 3,3 kb von PSMB8, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,1 kb Exons.
Mit PSMB8 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die PSMB8 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). PSMB8-Gen: proteasome 20S subunit beta 8. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/psmb8
Dante Labs. PSMB8-Gen: proteasome 20S subunit beta 8 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/psmb8
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