Gen
ARID1A
AT-rich interaction domain 1A
- HGNC 11110(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000117713(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 8289(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 1p36.11
- Koordinaten
- Chromosom 1: 26.696.015–26.782.104 (GRCh38)
- Exons
- 20 Exons über 86,1 kb
- Protein
- 2.285 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- B120, P270, C10rf4, BAF250, BAF250a
- Frühere Symbole
- C1orf4, SMARCF1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000324856.13NM_006015.6
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
Werten Sie ARID1A und den Rest Ihres Genoms mit einem einzigen Test aus.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellenKuratierter Bericht zu diesem Gen
Intellektuelle Beeinträchtigung
Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von ARID1A
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 8,6 kb der 86,1 kb des Gens aus; 6.858 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest ARID1A
70
Positionen in ARID1A, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 86,1 kb von ARID1A, einschließlich der Introns, und nicht nur die 8,6 kb Exons.
Mit ARID1A verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ARID1A verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Coarse facial features
- Delayed eruption of teeth
- Full lips
- Full lower lip
- Long eyelashes
- Low frontal hairline
- Nasal tip, upturned
- Sparse scalp hair
19 weitere Merkmale anzeigen
- Wide mouth
- Prominent eyelashes
- Thick eyebrow
- Abnormal facial shape
- Abnormally small head
- Broad nasal tip
- Broad philtrum
- Dandy-Walker malformation
- Depressed nasal bridge
- High palate
- Recurrent colds
- Short nose
- Short philtrum
- Thick nasal alae
- Thin red part of the upper lip
- Wide nasal base
- Wide nose
- Abnormally large tongue
- Long philtrum
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). ARID1A-Gen: AT-rich interaction domain 1A. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/arid1a
Dante Labs. ARID1A-Gen: AT-rich interaction domain 1A [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/arid1a
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen