Gen
TLK2
tousled like kinase 2
- HGNC 11842(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000146872(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 11011(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 17q23.2
- Koordinaten
- Chromosom 17: 62.478.825–62.615.481 (GRCh38)
- Exons
- 22 Exons über 136,7 kb
- Protein
- 750 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- PKU-ALPHA, MGC44450
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000346027.10NM_006852.6
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Intellektuelle Beeinträchtigung
Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von TLK2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 5,6 kb der 136,7 kb des Gens aus; 2.253 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest TLK2
53
Positionen in TLK2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
27 davon (51 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.
- Low mappability (25 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (20 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 136,7 kb von TLK2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,6 kb Exons.
Mit TLK2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die TLK2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Motor delay
- Anxiety
- Frequent temper tantrums
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
3 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). TLK2-Gen: tousled like kinase 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tlk2
Dante Labs. TLK2-Gen: tousled like kinase 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tlk2
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