AtlasGen
UFD1
ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1
- HGNC 12520↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000070010↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 7353↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 22q11.21
- Koordinaten
- Chromosom 22: 19.449.911–19.479.193 (GRCh38)
- Exons
- 12 Exons über 29,3 kb
- Protein
- 307 Aminosäuren
- Frühere Symbole
- UFD1L
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000263202.15NM_005659.7
- Locus-Typ
- Proteinkodierend
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Aufbau von UFD1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,8 kb der 29,3 kb des Gens aus; 924 dieser Basen kodieren für das Protein.
Sequenzierung von UFD1
2Niedrig
Wie schwer UFD1 mit Short Reads zu sequenzieren ist, von 100Jeder Balken zeigt den Anteil der Exon-Basen von UFD1 in der jeweiligen Art schwieriger Region. Der Wert gewichtet diese Anteile danach, wie stark jede Region eine Short-Read-Analyse erschwert: 0, wenn keine Base in einer dieser Regionen liegt, 100, wenn alle Basen in allen davon liegen.
- MappabilityAbschnitte, in denen 100 oder 250 bp lange Reads nicht eindeutig zugeordnet werden können, sodass ein Befund dort fehlen oder falsch sein kann. Gewicht 35 %.3,2 %
- HomologieSegmentale Duplikationen: Kopien an anderer Stelle im Genom, etwa Paralogen und Pseudogene, mit 90 % Identität oder mehr. Gewicht 30 %.0 %
- WiederholungenTandemwiederholungen und Läufe aus einer einzelnen Base, an denen Reads abrutschen und die sie möglicherweise nicht überspannen. Gewicht 15 %.4,9 %
- GC-GehaltFenster mit weniger als 25 % oder mehr als 65 % G- und C-Anteil, die die Bibliotheksvorbereitung nur schlecht abdeckt. Gewicht 10 %.6,2 %
- ReferenzabdeckungLücken in der nahegelegenen Referenzsequenz, an der Reads keine Sequenz finden, an der sie sich ausrichten können. Gewicht 10 %.0 %
Mit UFD1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die UFD1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Bulbous nose
- Cleft palate
- Corners of eye widely separated
- Eye folds
- Flattening of the skull base
- Prominent nasal bridge
- Upward slanting of the opening between the eyelids
19 weitere Merkmale anzeigen
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Abnormality of the eyelid
- Abnormality of the skull
- Dental cavities
- Long face
- Long philtrum
- Short neck
- Zygomatic flattening
- Abnormal tooth enamel
- Abnormally small head
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Little lower jaw
- Multiple suture craniosynostosis
- Narrow mouth
- Retinal arteriolar tortuosity
- Short philtrum
- Tall shaped head
Abnormality of the digestive system
- Anorectal anomaly
- Constipation
- Absent anus
- Acid reflux
- Enlarged colon lacking nerve cells
- Feeding difficulties in infancy
- Gallstones
- Inguinal hernia
3 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the eye
- Drooping upper eyelid
- New blood vessel formation in cornea
- Posterior embryotoxon
- Abnormally small eyeball
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Glaucoma
- Optic atrophy
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Herkunft der Daten
- HGNC: das Gensymbol, der Name, weitere Symbole und die Lage des Gens.
- MANE Select v1.5 von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- Die Genome-in-a-Bottle-Genomstratifizierungen des NIST: der Schwierigkeitswert der Sequenzierung.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). UFD1-Gen: ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1. Abgerufen am 18. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ufd1
Dante Labs. UFD1-Gen: ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 [Internet]. [zitiert am 18. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ufd1
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