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Gen

SCN3A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 3

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
2q24.3
Koordinaten
Chromosom 2: 165.087.526–165.204.050 (GRCh38)
Exons
28 Exons über 116,5 kb
Protein
2.000 Aminosäuren
Auch bekannt als
Nav1.3
MANE-Select-Transkript
ENST00000283254.12NM_006922.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Epilepsie (Komplettpanel)

      • Epilepsie

        Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von SCN3A

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    • Varianten mit Seite
    Chromosom 2, mit einer Klammer, an der SCN3A liegt. SCN3A und 4 Gene in der Nähe auf Chromosom 2, von 164.645.788 bis 165.645.787.Chromosom 22q24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3164,8 Mb165 Mb165,2 Mb165,4 Mb165,6 MbCOBLL1: 164.653.624–164.843.679, Minus-StrangCOBLL1SLC38A11: 164.894.354–164.955.632, Minus-StrangSLC38A11SCN3A: 165.087.526–165.204.050, Minus-StrangSCN3ASCN2A: 165.194.993–165.392.310, Plus-StrangSCN2ACSRNP3: 165.469.647–165.689.407, Plus-StrangCSRNP3Diagramm von SCN3A: 28 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 2Exon 28: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 26: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 25: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 23: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 21: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 18: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 17: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 13: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 28: 165.087.526–165.091.345, 3.820 BasenExon 27: 165.092.254–165.092.524, 271 BasenExon 26: 165.094.374–165.094.478, 105 BasenExon 25: 165.095.511–165.095.648, 138 BasenExon 24: 165.096.467–165.096.520, 54 BasenExon 23: 165.097.252–165.097.524, 273 BasenExon 22: 165.100.302–165.100.424, 123 BasenExon 21: 165.112.885–165.113.058, 174 BasenExon 20: 165.113.816–165.113.970, 155 BasenExon 19: 165.115.455–165.115.575, 121 BasenExon 18: 165.127.631–165.128.101, 471 BasenExon 17: 165.129.940–165.130.296, 357 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 17. Liste anzeigenExon 16: 165.131.244–165.131.417, 174 BasenExon 15: 165.137.879–165.138.117, 239 BasenExon 14: 165.139.476–165.139.608, 133 BasenExon 13: 165.140.651–165.140.998, 348 BasenExon 12: 165.146.739–165.147.029, 291 BasenExon 11: 165.154.452–165.154.658, 207 BasenExon 10: 165.155.762–165.155.903, 142 BasenExon 9: 165.162.308–165.162.371, 64 BasenExon 8: 165.162.556–165.162.828, 273 BasenExon 7: 165.163.618–165.163.709, 92 BasenExon 6: 165.164.392–165.164.520, 129 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 6. Liste anzeigenExon 5: 165.168.736–165.168.825, 90 BasenExon 4: 165.170.430–165.170.548, 119 BasenExon 3: 165.176.131–165.176.444, 314 BasenExon 2: 165.186.551–165.186.747, 197 BasenExon 1: 165.203.823–165.204.050, 228 Basen2825201510515′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 9,1 kb der 116,5 kb des Gens aus; 6.003 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest SCN3A

    29

    Positionen in SCN3A, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    6 davon (21 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

    • Low mappability (6 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 116,5 kb von SCN3A, einschließlich der Introns, und nicht nur die 9,1 kb Exons.

    Varianten mit Seite (2)

    Die SCN3A-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

    VarianteHGVS c.Exon oder IntronPosition (GRCh38)ClinVar-KlassifikationÜberprüfungsstatus
    F195Lfs*54c.585_586delExon 6165.164.407Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
    I875Tc.2624T>CExon 17165.130.238Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). SCN3A-Gen: sodium voltage-gated channel alpha subunit 3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/scn3a

    Vancouver

    Dante Labs. SCN3A-Gen: sodium voltage-gated channel alpha subunit 3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/scn3a

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