Gen
TPRKB
TP53RK binding protein
- HGNC 24259(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000144034(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 51002(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 2p13.1
- Koordinaten
- Chromosom 2: 73.729.873–73.737.345 (GRCh38)
- Exons
- 5 Exons über 7,5 kb
- Protein
- 175 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- CGI-121, CGI121
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000272424.11NM_016058.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von TPRKB
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 0,7 kb der 7,5 kb des Gens aus; 528 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest TPRKB
1
Position in TPRKB, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 7,5 kb von TPRKB, einschließlich der Introns, und nicht nur die 0,7 kb Exons.
Mit TPRKB verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die TPRKB verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). TPRKB-Gen: TP53RK binding protein. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tprkb
Dante Labs. TPRKB-Gen: TP53RK binding protein [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tprkb
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