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Gen

ENPP1

ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
6q23.2
Koordinaten
Chromosom 6: 131.808.020–131.895.155 (GRCh38)
Exons
25 Exons über 87,1 kb
Protein
925 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
PC-1, PCA1
Frühere Symbole
NPPS, M6S1, PDNP1
MANE-Select-Transkript
ENST00000647893.1NM_006208.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Hereditäre Arterienverkalkung

    • Generalisierte Arterienverkalkung des SäuglingsaltersAutosomal-rezessiv

      Starke Verkalkung und Verengung großer und mittelgroßer Arterien, die vor oder kurz nach der Geburt beginnt und durch Veränderungen in ENPP1 oder ABCC6 verursacht wird.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Das Wissen darum unterstützt eine frühzeitige fachärztliche Betreuung und informiert die Beratung zu Trägerstatus und Familienplanung.

  • Erbliche Rachitis (hypophosphatämisch und Vitamin-D-abhängig)

    • Erbliche hypophosphatämische Rachitis (einschließlich X-chromosomal dominanter hypophosphatämischer Rachitis, XLH)

      Erbliche Störungen des Phosphathaushalts, am häufigsten verursacht durch Varianten im PHEX-Gen (X-chromosomal dominante Hypophosphatämie), seltener durch FGF23, DMP1, ENPP1 oder SLC34A3, die zu niedrigem Blutphosphat und Rachitis führen.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Behandlung mit oral verabreichtem Phosphat und aktivem Vitamin D oder mit dem Anti-FGF23-Antikörper Burosumab kann die Knochengesundheit und das Wachstum verbessern.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von ENPP1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 6, mit einer Klammer, an der ENPP1 liegt. ENPP1 und 7 Gene in der Nähe auf Chromosom 6, von 131.351.588 bis 132.351.587.Chromosom 66q23.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27131,4 Mb131,6 Mb131,8 Mb132 Mb132,2 MbARG1: 131.470.832–131.584.332, Plus-StrangARG1MED23: 131.572.244–131.628.313, Minus-StrangMED23ENPP3: 131.628.292–131.749.043, Plus-StrangENPP3OR2A4: 131.699.644–131.701.401, Minus-StrangOR2A4CTAGE9: 131.708.441–131.711.017, Minus-StrangCTAGE9ENPP1: 131.808.020–131.895.155, Plus-StrangENPP1CCN2: 131.948.176–131.951.456, Minus-StrangCCN2MOXD1: 132.295.882–132.401.556, Minus-StrangMOXD1Diagramm von ENPP1: 25 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 6Exon 1: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 13: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 14: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 17: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 18: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 20: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 21: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 22: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 23: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 24: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 25: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 131.808.020–131.808.275, 256 BasenExon 2: 131.847.776–131.847.848, 73 BasenExon 3: 131.849.990–131.850.106, 117 BasenExon 4: 131.851.142–131.851.267, 126 BasenExon 5: 131.852.175–131.852.235, 61 BasenExon 6: 131.854.926–131.855.023, 98 BasenExon 7: 131.858.668–131.858.747, 80 BasenExon 8: 131.860.387–131.860.506, 120 BasenExon 9: 131.861.595–131.861.704, 110 BasenExon 10: 131.864.506–131.864.571, 66 BasenExon 11: 131.864.866–131.864.938, 73 BasenExon 12: 131.868.018–131.868.126, 109 BasenExon 13: 131.869.358–131.869.489, 132 BasenExon 14: 131.872.070–131.872.101, 32 BasenExon 15: 131.872.923–131.873.050, 128 BasenExon 16: 131.874.268–131.874.337, 70 BasenExon 17: 131.875.776–131.875.863, 88 BasenExon 18: 131.876.992–131.877.161, 170 BasenExon 19: 131.878.542–131.878.593, 52 BasenExon 20: 131.879.880–131.880.034, 155 BasenExon 21: 131.882.345–131.882.474, 130 BasenExon 22: 131.883.694–131.883.774, 81 BasenExon 23: 131.884.931–131.885.063, 133 BasenExon 24: 131.886.562–131.886.724, 163 BasenExon 25: 131.890.341–131.895.155, 4.815 Basen124681012141618202224255′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 7,4 kb der 87,1 kb des Gens aus; 2.778 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ENPP1

56

Positionen in ENPP1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 87,1 kb von ENPP1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 7,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). ENPP1-Gen: ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/enpp1

Vancouver

Dante Labs. ENPP1-Gen: ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/enpp1

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