Gen
TRRAP
transformation/transcription domain associated protein
- HGNC 12347↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000196367↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 8295↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 7q22.1
- Koordinaten
- Chromosom 7: 98.878.532–99.013.241 (GRCh38)
- Exons
- 73 Exons über 134,7 kb
- Protein
- 3.873 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- TR-AP, PAF400, Tra1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000456197.2NM_001375524.1
- Locus-Typ
- gene with protein product
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von TRRAP
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 12,7 kb der 134,7 kb des Gens aus; 11.622 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest TRRAP
16
Positionen in TRRAP, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 134,7 kb von TRRAP, einschließlich der Introns, und nicht nur die 12,7 kb Exons.
Mit TRRAP verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die TRRAP verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Global developmental delay
- Hallucinations
- Obsessive compulsive behavior
- Psychosis
- Intellectual disability
- Autism spectrum disorder
13 weitere Merkmale anzeigen
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Epilepsy
- Overactive lower leg reflex
- Ventriculomegaly
- Delayed CNS myelination
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Absent speech development
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- More grooves in brain
- Poor speech
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). TRRAP-Gen: transformation/transcription domain associated protein. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/trrap
Dante Labs. TRRAP-Gen: transformation/transcription domain associated protein [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/trrap
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