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Gen

PEX5

peroxisomal biogenesis factor 5

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
12p13.31
Koordinaten
Chromosom 12: 7.189.686–7.211.459 (GRCh38)
Exons
16 Exons über 21,8 kb
Protein
639 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
PTS1R
Frühere Symbole
PXR1
MANE-Select-Transkript
ENST00000675855.1NM_001351132.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Zellweger-Spektrum und Störungen der Peroxisomenbildung

    • Störungen der Peroxisomenbildung (Zellweger-Spektrum und rhizomelische Chondrodysplasia punctata)Autosomal-rezessiv

      Veränderungen in einem der mehr als einem Dutzend PEX-Gene, am häufigsten PEX1, betreffen Gehirn, Leber, Nieren, Knochen, Augen und Gehör. Der Schweregrad reicht von einer lebensverkürzenden Erkrankung im Säuglingsalter bis zu milderen Seh-, Hör- und Lernproblemen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Diagnose dient als Grundlage für die Überwachung der Leber-, Nebennieren-, Seh- und Hörfunktion, für gegebenenfalls erforderliche Supplementierung sowie für die Trägerdiagnostik bei Verwandten.

Übergeordnete Gruppen

  • Andere erbliche Leukodystrophien

    • Leukodystrophie (andere und nicht näher bezeichnete Typen)

      Eines von 80 Genen, die damit verknüpft sind

      Erbliche Erkrankungen, die das Myelin, die weiße Substanz von Gehirn und Rückenmark, schädigen oder dessen normale Bildung verhindern. Je nach beteiligtem Gen folgen die verschiedenen Typen einem autosomal-rezessiven, autosomal-dominanten oder X-chromosomalen Erbgang.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Kenntnis der spezifischen genetischen Ursache kann eine diagnostische Suche beenden, die unterstützende Versorgung und Überwachung leiten, zeigen, ob eine spezifische Behandlung existiert, und Tests bei Verwandten ermöglichen.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von PEX5

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 12, mit einer Klammer, an der PEX5 liegt. PEX5 und 33 Gene in der Nähe auf Chromosom 12, von 6.700.573 bis 7.700.572.Chromosom 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336,8 Mb7 Mb7,2 Mb7,4 Mb7,6 MbPIANP: 6.693.791–6.700.859, Minus-StrangPIANPCOPS7A: 6.724.014–6.732.462, Plus-StrangCOPS7AMLF2: 6.747.986–6.768.932, Minus-StrangMLF2PTMS: 6.765.516–6.770.952, Plus-StrangPTMSLAG3: 6.772.360–6.778.455, Plus-StrangLAG3CD4: 6.786.858–6.820.807, Plus-StrangCD4GPR162: 6.821.624–6.829.972, Plus-StrangP3H3: 6.828.220–6.839.867, Plus-StrangGNB3: 6.839.954–6.847.393, Plus-StrangCDCA3: 6.844.723–6.852.353, Minus-StrangUSP5: 6.852.098–6.866.632, Plus-StrangUSP5TPI1: 6.867.119–6.878.513, Plus-StrangTPI1SPSB2: 6.870.934–6.889.358, Minus-StrangSPSB2LRRC23: 6.873.455–6.914.243, Plus-StrangLRRC23ENO2: 6.913.745–6.923.970, Plus-StrangENO2ATN1: 6.924.454–6.942.322, Plus-StrangATN1C12orf57: 6.942.919–6.946.009, Plus-StrangRNU7-1: 6.943.816–6.943.878, Plus-StrangPTPN6: 6.946.417–6.961.316, Plus-StrangPHB2: 6.965.327–6.970.841, Minus-StrangEMG1: 6.970.765–6.979.939, Plus-StrangEMG1: 6.970.921–6.997.428, Plus-StrangLPCAT3: 6.972.027–7.018.779, Minus-StrangLPCAT3C1S: 6.988.259–7.071.281, Plus-StrangC1SC1R: 7.080.213–7.092.873, Minus-StrangC1RC1RL: 7.089.587–7.109.245, Minus-StrangC1RLRBP5: 7.115.736–7.128.891, Minus-StrangRBP5CLSTN3: 7.128.077–7.158.945, Plus-StrangCLSTN3PEX5: 7.189.686–7.211.459, Plus-StrangPEX5ACSM4: 7.304.072–7.328.719, Plus-StrangACSM4CD163L1: 7.346.685–7.479.897, Minus-StrangCD163L1CD163: 7.469.417–7.503.911, Minus-StrangCD163APOBEC1: 7.649.400–7.665.908, Minus-StrangAPOBEC1GDF3: 7.689.784–7.695.807, Minus-StrangGDF3Diagramm von PEX5: 16 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 12Exon 2: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 13: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 7.189.686–7.189.750, 65 BasenExon 2: 7.190.362–7.190.524, 163 BasenExon 3: 7.190.888–7.190.923, 36 BasenExon 4: 7.191.226–7.191.358, 133 BasenExon 5: 7.191.569–7.191.700, 132 BasenExon 6: 7.199.011–7.199.113, 103 BasenExon 7: 7.201.751–7.201.841, 91 BasenExon 8: 7.202.241–7.202.351, 111 BasenExon 9: 7.202.612–7.202.704, 93 BasenExon 10: 7.203.432–7.203.551, 120 BasenExon 11: 7.207.659–7.207.802, 144 BasenExon 12: 7.208.010–7.208.080, 71 BasenExon 13: 7.208.457–7.208.669, 213 BasenExon 14: 7.209.005–7.209.170, 166 BasenExon 15: 7.209.683–7.209.840, 158 BasenExon 16: 7.210.022–7.211.459, 1.438 Basen12468101214165′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,2 kb der 21,8 kb des Gens aus; 1.920 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PEX5

75

Positionen in PEX5, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 21,8 kb von PEX5, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). PEX5-Gen: peroxisomal biogenesis factor 5. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pex5

Vancouver

Dante Labs. PEX5-Gen: peroxisomal biogenesis factor 5 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pex5

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