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Gen

WASHC4

WASH complex subunit 4

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
12q23.3
Koordinaten
Chromosom 12: 105.107.731–105.169.130 (GRCh38)
Exons
33 Exons über 61,4 kb
Protein
1.173 Aminosäuren
Auch bekannt als
SWIP
Frühere Symbole
KIAA1033
MANE-Select-Transkript
ENST00000332180.10NM_015275.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    Aufbau von WASHC4

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 12, mit einer Klammer, an der WASHC4 liegt. WASHC4 und 6 Gene in der Nähe auf Chromosom 12, von 104.638.431 bis 105.638.430.Chromosom 1212q23.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33104,8 Mb105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 MbCHST11: 104.455.295–104.762.014, Plus-StrangCHST11SLC41A2: 104.801.801–104.958.759, Minus-StrangSLC41A2NOPCHAP1: 104.986.296–105.074.197, Plus-StrangNOPCHAP1ALDH1L2: 105.019.784–105.107.643, Minus-StrangALDH1L2WASHC4: 105.107.731–105.169.130, Plus-StrangWASHC4APPL2: 105.172.485–105.236.228, Minus-StrangAPPL2C12orf75: 105.235.290–105.412.882, Plus-StrangC12orf75Diagramm von WASHC4: 33 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 12Exon 15: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 16: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 17: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 18: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 21: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 25: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 29: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 31: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 105.107.731–105.107.861, 131 BasenExon 2: 105.111.125–105.111.264, 140 BasenExon 3: 105.114.216–105.114.269, 54 BasenExon 4: 105.114.362–105.114.427, 66 BasenExon 5: 105.115.184–105.115.229, 46 BasenExon 6: 105.115.661–105.115.728, 68 BasenExon 7: 105.118.446–105.118.528, 83 BasenExon 8: 105.120.555–105.120.597, 43 BasenExon 9: 105.121.101–105.121.204, 104 BasenExon 10: 105.122.118–105.122.238, 121 BasenExon 11: 105.126.004–105.126.127, 124 BasenExon 12: 105.126.235–105.126.362, 128 BasenExon 13: 105.127.129–105.127.289, 161 BasenExon 14: 105.133.770–105.133.896, 127 BasenExon 15: 105.137.886–105.138.011, 126 BasenExon 16: 105.140.294–105.140.401, 108 BasenExon 17: 105.140.899–105.141.045, 147 BasenExon 18: 105.141.167–105.141.246, 80 BasenExon 19: 105.142.453–105.142.558, 106 BasenExon 20: 105.143.127–105.143.243, 117 BasenExon 21: 105.144.287–105.144.455, 169 BasenExon 22: 105.144.718–105.144.872, 155 BasenExon 23: 105.146.452–105.146.526, 75 BasenExon 24: 105.147.042–105.147.146, 105 BasenExon 25: 105.149.615–105.149.749, 135 BasenExon 26: 105.152.343–105.152.451, 109 BasenExon 27: 105.156.726–105.156.792, 67 BasenExon 28: 105.157.236–105.157.322, 87 BasenExon 29: 105.160.001–105.160.148, 148 BasenExon 30: 105.162.749–105.162.845, 97 BasenExon 31: 105.164.111–105.164.307, 197 BasenExon 32: 105.164.641–105.164.740, 100 BasenExon 33: 105.166.864–105.169.130, 2.267 Basen151015202530335′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 5,8 kb der 61,4 kb des Gens aus; 3.522 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest WASHC4

    12

    Positionen in WASHC4, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 61,4 kb von WASHC4, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,8 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). WASHC4-Gen: WASH complex subunit 4. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/washc4

    Vancouver

    Dante Labs. WASHC4-Gen: WASH complex subunit 4 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/washc4

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