Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

RRAS

RAS related

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
19q13.33
Koordinaten
Chromosom 19: 49.635.292–49.640.143 (GRCh38)
Exons
6 Exons über 4,9 kb
Protein
218 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
R-Ras, RRAS1
MANE-Select-Transkript
ENST00000246792.4NM_006270.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Noonan-Syndrom

    • Noonan-Syndrom und Noonan-verwandte Syndrome

      Eine Gruppe von Erkrankungen des RAS-Signalwegs, darunter das Noonan-, Costello-, kardiofaziokutane und Legius-Syndrom, mit unterschiedlich ausgeprägten Herzfehlern, kleinwüchsigem Wuchs und charakteristischen Gesichtsmerkmalen.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Das Wissen darüber unterstützt die Untersuchung von Herz, Wachstum und Entwicklung.

Übergeordnete Gruppen

  • Hypertrophe Kardiomyopathie

    • Autosomal-dominant

      Eines von 62 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Erkrankung, bei der der Herzmuskel ohne erkennbare Ursache verdickt (hypertrophiert) ist. Die Hypertrophie tritt meist asymmetrisch auf und kann mit einer Verengung des linksventrikulären Ausflusstrakts einhergehen.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Betablocker, Nicht-Dihydropyridin-Kalziumkanalblocker, Vermeidung intensiver körperlicher Belastung, genetische Beratung

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von RRAS

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 19, mit einer Klammer, an der RRAS liegt. RRAS und 44 Gene in der Nähe auf Chromosom 19, von 49.137.718 bis 50.137.717.Chromosom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4349,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbPPFIA3: 49.119.401–49.151.027, Plus-StrangPPFIA3HRC: 49.151.014–49.155.441, Minus-StrangHRCTRPM4: 49.157.737–49.211.841, Plus-StrangTRPM4SLC6A16: 49.289.638–49.325.215, Minus-StrangSLC6A16CD37: 49.335.171–49.343.335, Plus-StrangCD37TEAD2: 49.340.389–49.362.729, Minus-StrangTEAD2DKKL1: 49.361.783–49.375.120, Plus-StrangDKKL1KASH5: 49.388.219–49.417.990, Plus-StrangKASH5PTH2: 49.422.419–49.423.660, Minus-StrangPTH2GFY: 49.423.749–49.428.987, Plus-StrangGFYSLC17A7: 49.429.399–49.443.197, Minus-StrangPIH1D1: 49.446.291–49.453.537, Minus-StrangALDH16A1: 49.453.146–49.471.052, Plus-Strang: 49.462.752–49.486.231, Plus-StrangFLT3LG: 49.474.150–49.486.233, Plus-StrangFLT3LGRPL13A: 49.487.510–49.493.057, Plus-StrangRPL13ARPS11: 49.496.233–49.499.903, Plus-StrangRPS11FCGRT: 49.506.806–49.526.917, Plus-StrangFCGRTRCN3: 49.526.534–49.579.703, Plus-StrangRCN3NOSIP: 49.555.207–49.592.927, Minus-StrangNOSIPPRRG2: 49.580.646–49.591.004, Plus-StrangPRRG2PRR12: 49.591.108–49.626.439, Plus-StrangPRR12RRAS: 49.635.292–49.640.143, Minus-StrangRRASSCAF1: 49.640.488–49.658.649, Plus-StrangSCAF1IRF3: 49.659.569–49.665.864, Minus-StrangIRF3BCL2L12: 49.664.622–49.673.917, Plus-StrangBCL2L12PRMT1: 49.675.786–49.689.029, Plus-StrangADM5: 49.688.953–49.690.575, Plus-StrangCPT1C: 49.690.898–49.713.733, Plus-StrangTSKS: 49.739.753–49.763.329, Minus-StrangTSKSAP2A1: 49.766.912–49.807.114, Plus-StrangAP2A1FUZ: 49.806.866–49.817.376, Minus-StrangFUZMED25: 49.818.269–49.840.384, Plus-StrangMED25PTOV1: 49.850.735–49.860.744, Plus-StrangPTOV1PNKP: 49.859.882–49.878.351, Minus-StrangPNKPAKT1S1: 49.869.023–49.879.470, Minus-StrangAKT1S1TBC1D17: 49.877.501–49.888.751, Plus-StrangIL4I1: 49.889.654–49.929.926, Minus-StrangIL4I1NUP62: 49.906.825–49.929.926, Minus-StrangNUP62: 49.909.501–49.958.391, Minus-StrangATF5: 49.923.910–49.933.935, Plus-StrangATF5SIGLEC11: 49.948.910–49.961.172, Minus-StrangSIGLEC16: 49.969.600–49.975.819, Plus-StrangVRK3: 49.974.537–50.025.946, Minus-StrangVRK3ZNF473: 50.025.714–50.053.414, Plus-StrangZNF473Diagramm von RRAS: 6 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 19Exon 6: 49.635.292–49.635.660, 369 BasenExon 5: 49.635.734–49.635.852, 119 BasenExon 4: 49.636.619–49.636.727, 109 BasenExon 3: 49.636.824–49.636.926, 103 BasenExon 2: 49.637.043–49.637.130, 88 BasenExon 1: 49.639.946–49.640.143, 198 Basen6543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1 kb der 4,9 kb des Gens aus; 657 dieser Basen kodieren für das Protein.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). RRAS-Gen: RAS related. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/rras

Vancouver

Dante Labs. RRAS-Gen: RAS related [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/rras

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen