Gen
LIFR
LIF receptor subunit alpha
- HGNC 6597(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000113594(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 3977(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 5p13.1
- Koordinaten
- Chromosom 5: 38.474.668–38.556.646 (GRCh38)
- Exons
- 20 Exons über 82 kb
- Protein
- 1.097 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- CD118
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000453190.7NM_001127671.2
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von LIFR
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 10,6 kb der 82 kb des Gens aus; 3.294 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest LIFR
85
Positionen in LIFR, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 82 kb von LIFR, einschließlich der Introns, und nicht nur die 10,6 kb Exons.
Mit LIFR verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die LIFR verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of limbs
- Bowed thighbone
- Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 5th finger
- Metaphyseal rarefaction
- Thickening of shaft or central part of long bones
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Bowing of the long bones
- Broad wide portion of long bone
- Permanent flexion of the finger
20 weitere Merkmale anzeigen
- Smaller or shorter than typical limbs
- Absent knee jerk reflex
- Club feet
- Clubbing of fingers and toes
- Elbow flexion contracture
- Flexion contracture of finger
- Inability to straighten knee
- Knock knees
- Short fingers or toes
- Abnormal metaphyseal trabeculation
- Bowed shankbone
- Finger bends toward pinky
- Flared wide portion of long bone
- Flexion contracture of toe
- Inward turned thumb
- Short finger bones
- Short shinbone
- Single transverse palmar crease
- Talipes
- Talipes valgus
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). LIFR-Gen: LIF receptor subunit alpha. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/lifr
Dante Labs. LIFR-Gen: LIF receptor subunit alpha [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/lifr
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