SMPD1

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Saure-Sphingomyelinase-Mangel (Niemann-Pick-Krankheit Typ A und B)

  • Niemann-Pick-Krankheit Typ A (infantile neurovisceral ASMD)Autosomal-rezessiv

    Vergrößerte Leber und Milz im Säuglingsalter mit Trinkschwierigkeiten und rascher neurologischer Verschlechterung, verursacht durch nahezu vollständigen Verlust der sauren Sphingomyelinase.

    • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
  • Niemann-Pick-Krankheit Typ B (chronische viszerale ASMD)Autosomal-rezessiv

    Vergrößerte Leber und Milz, niedrige Thrombozyten, veränderte Blutfettwerte und interstitielle Lungenerkrankung, die im Kindes- oder Erwachsenenalter beginnt; in der Regel ohne Beteiligung des Gehirns.

    • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Die Enzymersatztherapie (Olipudase alfa) behandelt die nicht-neurologischen Merkmale der ASMD.

  • Saure-Sphingomyelinase-Mangel, andere FormenAutosomal-rezessiv

    Umfasst die intermediäre chronische neurovisceral Form mit Merkmalen zwischen Typ A und Typ B.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

• Lysosomale Speicherkrankheit

  • Lysosomale Speicherkrankheit (andere und nicht näher bezeichnete Typen)

    Eines von 59 Genen, die damit verknüpft sind

    Umfasst lysosomale Speicherkrankheiten ohne eigenen Bericht, etwa die Farber-Krankheit und andere ASAH1-assoziierte Erkrankungen, Defizienzen von Prosaposin (PSAP), die multiple Sulfatase-Defizienz, die Mukopolysaccharidosen Typ IX und X sowie die Dorfman-Chanarin-Krankheit; der Erbgang variiert je nach Subtyp und ist am häufigsten autosomal-rezessiv.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 7 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von SMPD1

Exons machen 2,4 kb der 4,5 kb des Gens aus; 1.896 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SMPD1

Gene mit denselben Erkrankungen

• ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferaseTeilt 1 Erkrankung
• AGAaspartylglucosaminidaseTeilt 1 Erkrankung
• AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1Teilt 1 Erkrankung
• ARSAarylsulfatase ATeilt 1 Erkrankung
• ARSBarylsulfatase BTeilt 1 Erkrankung
• ARSKarylsulfatase family member KTeilt 1 Erkrankung
• ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1Teilt 1 Erkrankung
• CLCN6Cl-/H+ antiporter 6Teilt 1 Erkrankung
• CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, batteninTeilt 1 Erkrankung
• CLN5CLN5 lysosomal BMP synthaseTeilt 1 Erkrankung
• CLN6CLN6 transmembrane ER proteinTeilt 1 Erkrankung
• CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC proteinTeilt 1 Erkrankung

Mit SMPD1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SMPD1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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