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Gen

NIPBL

NIPBL cohesin loading factor

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
5p13.2
Koordinaten
Chromosom 5: 36.876.769–37.066.413 (GRCh38)
Exons
47 Exons über 189,6 kb
Protein
2.804 Aminosäuren
Auch bekannt als
IDN3, DKFZp434L1319, FLJ11203, FLJ12597, FLJ13354, FLJ13648, Scc2
MANE-Select-Transkript
ENST00000282516.13NM_133433.4
Locus-Typ
gene with protein product

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Cornelia-de-Lange-Syndrom

    • Eine Entwicklungsstörung, die durch Varianten in NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 oder BRD4 verursacht wird und in ihrer Schwere stark variiert.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Diagnose dient als Grundlage für die Überwachung möglicher Begleitprobleme wie Reflux, Herzfehler sowie Hör- und Sehstörungen.

Aufbau von NIPBL

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 5, mit einer Klammer, an der NIPBL liegt. NIPBL und 4 Gene in der Nähe auf Chromosom 5, von 36.471.591 bis 37.471.590.Chromosom 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.336,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbSLC1A3: 36.596.584–36.688.335, Plus-StrangSLC1A3NIPBL: 36.876.769–37.066.413, Plus-StrangNIPBLCPLANE1: 37.105.973–37.249.410, Minus-StrangCPLANE1NUP155: 37.288.042–37.371.187, Minus-StrangNUP155WDR70: 37.379.244–37.753.534, Plus-StrangWDR70Diagramm von NIPBL: 47 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 5Exon 2: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 26 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 65 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 15: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 20: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 21: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 22: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 23: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 24: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 25: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 26: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 27: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 28: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 29: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 30: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 31: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 33: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 34: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 35: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 36: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 37: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 38: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 39: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 40: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 41: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 42: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 43: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 44: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 45: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 46: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 47: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 36.876.769–36.877.178, 410 BasenExon 2: 36.953.618–36.953.760, 143 BasenExon 3: 36.955.472–36.955.637, 166 BasenExon 4: 36.958.104–36.958.231, 128 BasenExon 5: 36.961.484–36.961.583, 100 BasenExon 6: 36.962.123–36.962.274, 152 BasenExon 7: 36.970.876–36.971.036, 161 BasenExon 8: 36.971.945–36.972.041, 97 BasenExon 9: 36.975.776–36.976.402, 627 BasenExon 10: 36.984.676–36.986.301, 1.626 BasenExon 11: 36.995.622–36.995.804, 183 BasenExon 12: 37.000.373–37.000.570, 198 BasenExon 13: 37.000.817–37.000.888, 72 BasenExon 14: 37.000.989–37.001.078, 90 BasenExon 15: 37.002.662–37.002.765, 104 BasenExon 16: 37.003.261–37.003.347, 87 BasenExon 17: 37.006.357–37.006.588, 232 BasenExon 18: 37.007.323–37.007.474, 152 BasenExon 19: 37.008.008–37.008.088, 81 BasenExon 20: 37.008.623–37.008.723, 101 BasenExon 21: 37.010.087–37.010.225, 139 BasenExon 22: 37.014.683–37.014.765, 83 BasenExon 23: 37.016.038–37.016.170, 133 BasenExon 24: 37.017.019–37.017.162, 144 BasenExon 25: 37.019.311–37.019.400, 90 BasenExon 26: 37.020.459–37.020.673, 215 BasenExon 27: 37.020.775–37.020.877, 103 BasenExon 28: 37.022.051–37.022.149, 99 BasenExon 29: 37.022.244–37.022.390, 147 BasenExon 30: 37.024.585–37.024.719, 135 BasenExon 31: 37.026.229–37.026.327, 99 BasenExon 32: 37.027.359–37.027.412, 54 BasenExon 33: 37.036.379–37.036.487, 109 BasenExon 34: 37.038.602–37.038.738, 137 BasenExon 35: 37.044.347–37.044.487, 141 BasenExon 36: 37.044.636–37.044.729, 94 BasenExon 37: 37.045.443–37.045.597, 155 BasenExon 38: 37.046.109–37.046.199, 91 BasenExon 39: 37.048.502–37.048.675, 174 BasenExon 40: 37.049.111–37.049.301, 191 BasenExon 41: 37.051.779–37.051.886, 108 BasenExon 42: 37.052.366–37.052.566, 201 BasenExon 43: 37.057.186–37.057.332, 147 BasenExon 44: 37.058.891–37.059.165, 275 BasenExon 45: 37.060.844–37.061.018, 175 BasenExon 46: 37.063.790–37.063.978, 189 BasenExon 47: 37.064.527–37.066.413, 1.887 Basen151015202530354045475′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 10,4 kb der 189,6 kb des Gens aus; 8.415 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest NIPBL

450

Positionen in NIPBL, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

2 davon (0,4 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

  • Segmental duplications (2 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 189,6 kb von NIPBL, einschließlich der Introns, und nicht nur die 10,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). NIPBL-Gen: NIPBL cohesin loading factor. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/nipbl

Vancouver

Dante Labs. NIPBL-Gen: NIPBL cohesin loading factor [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/nipbl

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