Gen
DNM1
dynamin 1
- HGNC 2972↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000106976↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 1759↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 9q34.11
- Koordinaten
- Chromosom 9: 128.203.379–128.255.244 (GRCh38)
- Exons
- 22 Exons über 51,9 kb
- Protein
- 864 Aminosäuren
- Frühere Symbole
- DNM
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000372923.8NM_004408.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Meinen Genome Test bestellenKuratierter Bericht zu diesem Gen
Epilepsie (Komplettpanel)
- Epilepsie
Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind
Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.
- ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
Aufbau von DNM1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,2 kb der 51,9 kb des Gens aus; 2.595 dieser Basen kodieren für das Protein.
Sequenzierung von DNM1
48
Positionen in DNM1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.
Ein Whole Genome erfasst alle 51,9 kb von DNM1, einschließlich der Introns, nicht nur die 3,2 kb Exons.
Gene mit denselben Erkrankungen
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Teilt 1 Erkrankung
- ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseTeilt 1 Erkrankung
- ACTL6Bactin like 6BTeilt 1 Erkrankung
- ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Teilt 1 Erkrankung
- ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1Teilt 1 Erkrankung
- ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitTeilt 1 Erkrankung
- AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2Teilt 1 Erkrankung
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Teilt 1 Erkrankung
- ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulatorTeilt 1 Erkrankung
- ARXaristaless related homeoboxTeilt 1 Erkrankung
- ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2Teilt 1 Erkrankung
- ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Teilt 1 Erkrankung
Mit DNM1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die DNM1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Choking episodes
- Clonus
- Epilepsy
- Epileptic encephalopathy
- Epileptic spasm
- Global developmental delay
- Hypsarrhythmia
61 weitere Merkmale anzeigen
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Myoclonic seizure
- Reduced cerebral white matter volume
- Severe global developmental delay
- Thin corpus callosum
- EEG with focal sharp slow waves
- Encephalopathy
- Inability to walk
- Abnormal shape of brainstem
- Abnormality of coordination
- Agenesis of corpus callosum
- Aggressive behavior
- Atypical absence seizure
- Atypical absence status epilepticus
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Clonic seizure
- Colpocephaly
- Decreased reflex response
- Delayed speech and language development
- Diffuse cerebral atrophy
- EEG abnormality
- EEG with multifocal slow activity
- Falls
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized tonic seizure
- Grand mal seizures
- Infantile spasms
- Involuntary movements
- Irritability
- Jerking
- Loss of developmental milestones
- Mental deterioration
- More active than typical
- Multifocal seizures
- Neurodevelopmental delay
- Personality disorder
- Self-injurious behavior
- Sudden loss of muscle tone
- Tonic seizure
- Ventriculomegaly
- Widened subarachnoid space
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism
- Degeneration of cerebrum
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- Generalized myoclonic seizure
- Impulsivity
- Lack of feeling, emotion, interest
- Psychosis
- Seizure affecting one half of brain
- Tremor
- Unsteady walk
- Repeated seizures without recovery between them
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). DNM1-Gen: dynamin 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/dnm1
Dante Labs. DNM1-Gen: dynamin 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/dnm1
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