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Gen

TRPV4

transient receptor potential cation channel subfamily V member 4

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
12q24.11
Koordinaten
Chromosom 12: 109.783.089–109.833.398 (GRCh38)
Exons
16 Exons über 50,3 kb
Protein
871 Aminosäuren
Auch bekannt als
OTRPC4, TRP12, VROAC, VRL-2, VR-OAC, CMT2C
MANE-Select-Transkript
ENST00000261740.7NM_021625.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

      • Eines von 62 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Gruppe erblicher peripherer Neuropathien, die zu fortschreitender Schwäche und Atrophie der distalen Muskulatur sowie zu Empfindungsverlust führen, vor allem an Füßen und Händen.

        • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
        Was das Wissen verändert

        Genetische Beratung, subtypspezifische Überwachung, Physiotherapie, orthopädische Hilfsmittel, Vermeidung neurotoxischer Medikamente, genspezifische klinische Studien, Überwachung von Begleitsymptomen

    Aufbau von TRPV4

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 12, mit einer Klammer, an der TRPV4 liegt. TRPV4 und 14 Gene in der Nähe auf Chromosom 12, von 109.308.244 bis 110.308.243.Chromosom 1212q24.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 Mb110,2 MbFOXN4: 109.277.978–109.309.289, Minus-StrangFOXN4MYO1H: 109.347.900–109.455.523, Plus-StrangMYO1HKCTD10: 109.448.655–109.477.359, Minus-StrangKCTD10UBE3B: 109.477.375–109.536.705, Plus-StrangUBE3BMMAB: 109.553.715–109.573.580, Minus-StrangMMABMVK: 109.573.255–109.600.609, Plus-StrangMVKFAM222A: 109.713.819–109.770.495, Plus-StrangFAM222ATRPV4: 109.783.089–109.833.398, Minus-StrangTRPV4GLTP: 109.850.943–109.880.549, Minus-StrangGLTPTCHP: 109.900.264–109.983.841, Plus-StrangTCHPGIT2: 109.929.792–109.996.389, Minus-StrangGIT2ANKRD13A: 109.999.186–110.039.763, Plus-StrangANKRD13AC12orf76: 110.020.353–110.073.636, Minus-StrangC12orf76IFT81: 110.124.314–110.218.795, Plus-StrangIFT81ATP2A2: 110.280.603–110.351.093, Plus-StrangATP2A2Diagramm von TRPV4: 16 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 12Exon 16: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 15: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 13: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 109.783.089–109.783.778, 690 BasenExon 15: 109.784.316–109.784.437, 122 BasenExon 14: 109.786.710–109.786.837, 128 BasenExon 13: 109.788.400–109.788.716, 317 BasenExon 12: 109.792.363–109.792.429, 67 BasenExon 11: 109.792.652–109.792.817, 166 BasenExon 10: 109.793.527–109.793.600, 74 BasenExon 9: 109.793.930–109.794.022, 93 BasenExon 8: 109.794.329–109.794.487, 159 BasenExon 7: 109.796.525–109.796.704, 180 BasenExon 6: 109.798.614–109.798.912, 299 BasenExon 5: 109.800.618–109.800.758, 141 BasenExon 4: 109.802.991–109.803.143, 153 BasenExon 3: 109.808.296–109.808.468, 173 BasenExon 2: 109.814.411–109.814.827, 417 BasenExon 1: 109.833.350–109.833.398, 49 Basen161015′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 3,2 kb der 50,3 kb des Gens aus; 2.616 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest TRPV4

    43

    Positionen in TRPV4, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 50,3 kb von TRPV4, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,2 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). TRPV4-Gen: transient receptor potential cation channel subfamily V member 4. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/trpv4

    Vancouver

    Dante Labs. TRPV4-Gen: transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/trpv4

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