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Gen

CDK19

cyclin dependent kinase 19

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
6q21
Koordinaten
Chromosom 6: 110.609.978–110.815.469 (GRCh38)
Exons
13 Exons über 205,5 kb
Protein
502 Aminosäuren
Auch bekannt als
KIAA1028, bA346C16.3
Frühere Symbole
CDK11, CDC2L6
MANE-Select-Transkript
ENST00000368911.8NM_015076.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Epilepsie (Komplettpanel)

      • Epilepsie

        Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

        • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von CDK19

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 6, mit einer Klammer, an der CDK19 liegt. CDK19 und 8 Gene in der Nähe auf Chromosom 6, von 110.212.724 bis 111.212.723.Chromosom 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27110,4 Mb110,6 Mb110,8 Mb111 Mb111,2 MbCDC40: 110.180.141–110.254.275, Plus-StrangCDC40METTL24: 110.242.892–110.358.502, Minus-StrangMETTL24DDO: 110.388.321–110.415.862, Minus-StrangDDOSLC22A16: 110.424.687–110.476.681, Minus-StrangSLC22A16CDK19: 110.609.978–110.815.469, Minus-StrangCDK19AMD1: 110.874.770–110.898.879, Plus-StrangAMD1GTF3C6: 110.958.477–110.968.586, Plus-StrangGTF3C6RPF2: 110.982.015–111.028.264, Plus-StrangRPF2SLC16A10: 111.087.445–111.258.090, Plus-StrangSLC16A10Diagramm von CDK19: 13 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 6Exon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 110.609.978–110.614.666, 4.689 BasenExon 12: 110.621.104–110.621.370, 267 BasenExon 11: 110.622.088–110.622.166, 79 BasenExon 10: 110.622.815–110.622.912, 98 BasenExon 9: 110.623.290–110.623.362, 73 BasenExon 8: 110.626.776–110.626.845, 70 BasenExon 7: 110.627.002–110.627.145, 144 BasenExon 6: 110.632.030–110.632.161, 132 BasenExon 5: 110.638.649–110.638.706, 58 BasenExon 4: 110.667.434–110.667.574, 141 BasenExon 3: 110.670.431–110.670.541, 111 BasenExon 2: 110.746.126–110.746.201, 76 BasenExon 1: 110.815.009–110.815.469, 461 Basen1310515′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 6,4 kb der 205,5 kb des Gens aus; 1.509 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest CDK19

    4

    Positionen in CDK19, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 205,5 kb von CDK19, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,4 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). CDK19-Gen: cyclin dependent kinase 19. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cdk19

    Vancouver

    Dante Labs. CDK19-Gen: cyclin dependent kinase 19 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cdk19

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