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Gen

CSGALNACT1

chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
8p21.3
Koordinaten
Chromosom 8: 19.404.161–19.757.277 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 353,1 kb
Protein
532 Aminosäuren
Auch bekannt als
CSGalNAcT-1, FLJ11264, ChGn
MANE-Select-Transkript
ENST00000692225.2NM_001354483.2
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet CSGALNACT1 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von CSGALNACT1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 8, mit einer Klammer, an der CSGALNACT1 liegt. CSGALNACT1 und 4 Gene in der Nähe auf Chromosom 8, von 19.051.044 bis 20.110.394.Chromosom 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.319,2 Mb19,4 Mb19,6 Mb19,8 Mb20 MbPSD3: 18.527.303–19.084.730, Minus-StrangPSD3SH2D4A: 19.313.312–19.406.660, Plus-StrangSH2D4ACSGALNACT1: 19.404.161–19.757.277, Minus-StrangCSGALNACT1INTS10: 19.817.147–19.857.714, Plus-StrangINTS10LPL: 19.901.717–19.967.653, Plus-StrangLPLDiagramm von CSGALNACT1: 9 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 8Exon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 19.404.161–19.406.069, 1.909 BasenExon 8: 19.408.613–19.408.694, 82 BasenExon 7: 19.418.656–19.418.750, 95 BasenExon 6: 19.420.340–19.420.518, 179 BasenExon 5: 19.439.830–19.439.931, 102 BasenExon 4: 19.458.426–19.458.642, 217 BasenExon 3: 19.505.201–19.506.130, 930 BasenExon 2: 19.601.771–19.601.865, 95 BasenExon 1: 19.757.186–19.757.277, 92 Basen9515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,7 kb der 353,1 kb des Gens aus; 1.599 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von CSGALNACT1

7

Positionen in CSGALNACT1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 353,1 kb von CSGALNACT1, einschließlich der Introns, nicht nur die 3,7 kb Exons.

Mit CSGALNACT1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CSGALNACT1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). CSGALNACT1-Gen: chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/csgalnact1

Vancouver

Dante Labs. CSGALNACT1-Gen: chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/csgalnact1

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