Gen
TSHR
thyroid stimulating hormone receptor
- HGNC 12373(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000165409(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 7253(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 14q24-q31
- Koordinaten
- Chromosom 14: 80.955.621–81.146.306 (GRCh38)
- Exons
- 10 Exons über 190,7 kb
- Protein
- 764 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- LGR3
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000298171.7NM_000369.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Kongenitale Hypothyreose
Ein bereits von Geburt an bestehender Mangel an Schilddrüsenhormonen.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Hyperthyreose
Eine Überaktivität der Schilddrüse, die zu einer Überproduktion von Schilddrüsenhormonen und einem beschleunigten Stoffwechsel führt. Zu den Ursachen gehören unter anderem eine diffuse Vergrößerung des Schilddrüsengewebes (Morbus Basedow), einzelne Schilddrüsenknoten sowie eine Schilddrüsenentzündung (Thyreoiditis). Die Symptome stehen im Zusammenhang mit dem gesteigerten Stoffwechsel und umfassen Gewichtsverlust, Erschöpfung, Hitzeunverträglichkeit, übermäßiges Schwitzen, Durchfall, Herzrasen (Tachykardie), Schlafstörungen, Muskelschwäche und Zittern (Tremor).
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Schilddrüsenkrebs
- Hyperthyreose
Überfunktion der Schilddrüse, die zu einer Überproduktion von Schilddrüsenhormonen und einem gesteigerten Grundumsatz führt. Zu den Ursachen zählen eine diffuse Vergrößerung der Schilddrüse (Morbus Basedow), ein einzelner Schilddrüsenknoten und eine Thyreoiditis. Die Symptome stehen im Zusammenhang mit der gesteigerten Stoffwechselaktivität und umfassen Gewichtsverlust, Müdigkeit, Hitzeintoleranz, übermäßiges Schwitzen, Durchfall, Herzrasen (Tachykardie), Schlafstörungen, Muskelschwäche und Zittern.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
- Hypothyreose
Krankhaft erniedrigte Spiegel von Schilddrüsenhormonen.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
- Schilddrüsenerkrankung
Eine Erkrankung, die die Schilddrüse betrifft.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von TSHR
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4,3 kb der 190,7 kb des Gens aus; 2.295 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest TSHR
51
Positionen in TSHR, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 190,7 kb von TSHR, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,3 kb Exons.
Mit TSHR verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die TSHR verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the endocrine system
- Activating thyroid-stimulating hormone receptor defect
- Decreased thyroid-stimulating hormone level
- Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration
- Enlarged thyroid gland in neck
- Impaired sensitivity to thyroid stimulating hormone
- Increased circulating free T3
- Increased circulating T4 concentration
- Large thyroid
10 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability
- More active than typical
- Excessive daytime sleepiness
- Hand tremor
- Agitation
- Difficulty sleeping
- Global developmental delay
- Intellectual disability, severe
4 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). TSHR-Gen: thyroid stimulating hormone receptor. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tshr
Dante Labs. TSHR-Gen: thyroid stimulating hormone receptor [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tshr
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