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Gen

PCYT1A

phosphate cytidylyltransferase 1A, choline

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
3q29
Koordinaten
Chromosom 3: 196.234.368–196.287.726 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 53,4 kb
Protein
367 Aminosäuren
Auch bekannt als
CT, CTPCT, CCTalpha
Frühere Symbole
PCYT1
MANE-Select-Transkript
ENST00000431016.6NM_001312673.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet PCYT1A bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von PCYT1A

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 3, mit einer Klammer, an der PCYT1A liegt. PCYT1A und 19 Gene in der Nähe auf Chromosom 3, von 195.761.047 bis 196.761.046.Chromosom 33q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29195,8 Mb196 Mb196,2 Mb196,4 Mb196,6 MbMUC4: 195.746.765–195.811.973, Minus-StrangMUC4TNK2: 195.863.364–195.911.945, Minus-StrangTNK2: 195.908.695–195.909.561, Minus-StrangTFRC: 196.012.511–196.082.162, Minus-StrangTFRCZDHHC19: 196.197.452–196.211.437, Minus-StrangZDHHC19SLC51A: 196.211.487–196.244.766, Plus-StrangSLC51APCYT1A: 196.234.368–196.287.726, Minus-StrangPCYT1A: 196.248.230–196.318.222, Minus-StrangDYNLT2B: 196.291.219–196.318.328, Minus-StrangDYNLT2BTM4SF19-DYNLT2B: 196.316.082–196.338.373, Minus-StrangTM4SF19-DYNLT2BTM4SF19: 196.319.342–196.338.604, Minus-StrangTM4SF19UBXN7: 196.347.659–196.432.476, Minus-StrangUBXN7RNF168: 196.468.783–196.503.824, Minus-StrangRNF168SMCO1: 196.506.877–196.515.368, Minus-StrangSMCO1WDR53: 196.552.217–196.569.263, Minus-StrangWDR53FBXO45: 196.568.611–196.589.059, Plus-StrangFBXO45NRROS: 196.639.676–196.707.522, Plus-StrangNRROSPIGX: 196.639.775–196.736.016, Plus-StrangPIGXCEP19: 196.706.268–196.712.603, Minus-StrangCEP19PAK2: 196.739.743–196.832.647, Plus-StrangPAK2Diagramm von PCYT1A: 9 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 3Exon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 196.234.368–196.238.894, 4.527 BasenExon 8: 196.239.547–196.239.735, 189 BasenExon 7: 196.241.948–196.242.090, 143 BasenExon 6: 196.242.562–196.242.640, 79 BasenExon 5: 196.247.367–196.247.518, 152 BasenExon 4: 196.248.207–196.248.323, 117 BasenExon 3: 196.257.788–196.257.887, 100 BasenExon 2: 196.270.415–196.270.541, 127 BasenExon 1: 196.287.615–196.287.726, 112 Basen9864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,5 kb der 53,4 kb des Gens aus; 1.104 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PCYT1A

15

Positionen in PCYT1A, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 53,4 kb von PCYT1A, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,5 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). PCYT1A-Gen: phosphate cytidylyltransferase 1A, choline. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pcyt1a

Vancouver

Dante Labs. PCYT1A-Gen: phosphate cytidylyltransferase 1A, choline [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pcyt1a

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