Gen
MT-TS1
mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1
- HGNC 7497(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000210151(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 4574(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- mitochondria
- Auch bekannt als
- TRNS1
- Frühere Symbole
- MTTS1
- Locus-Typ
- RNA, transfer
ReferenzgenomGRCh38hg38
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So liest ein Gentest MT-TS1
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Positionen in MT-TS1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Mit MT-TS1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die MT-TS1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Brisk reflexes
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Loss of developmental milestones
- Abnormality of movement
- Absent/small cerebral white matter
- Dementia
- Difficulty finding words
42 weitere Merkmale anzeigen
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Generalized myoclonic seizure
- Migraine
- Widened cerebral subarachnoid space
- Abnormal gait
- Anxiety
- Cognitive impairment
- Depression
- Encephalopathy
- Fluctuations in consciousness
- Grand mal seizures
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Jerking
- Memory impairment
- Peripheral neuropathy
- Psychosis
- Recurrent paroxysmal headache
- Seizure affecting one half of brain
- Short attention span
- Specific learning disability
- Weakness of one side of body
- Abnormal central motor function
- Agenesis of corpus callosum
- Bipolar disorder
- Brain degeneration
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Distal peripheral sensory neuropathy
- Disturbances of consciousness
- Elevated brain lactate level by MRS
- Global developmental delay
- Intellectual disability, mild
- Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy
- Motor delay
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Peripheral axonal neuropathy
- Personality changes
- Psychotic mentation
- Stuttering
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Intellectual disability
- Leukoencephalopathy
Abnormality of the eye
- Optic atrophy
- Weakness of muscles controlling eye movement
- Progressive external ophthalmoplegia
- Drooping upper eyelid
- Visual loss
- Pigmentary retinopathy
- Cerebral visual impairment
- Clouding of the lens of the eye at birth
3 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the digestive system
- Vomiting
- Constipation
- Diarrhea
- Gastrointestinal dysmotility
- Intestinal pseudo-obstruction
- Recurring pancreas inflammation
- Decreased liver function
- Enlarged liver
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). MT-TS1-Gen: mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/mt-ts1
Dante Labs. MT-TS1-Gen: mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/mt-ts1
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