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Gen

YWHAG

tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
7q11.23
Koordinaten
Chromosom 7: 76.326.799–76.358.991 (GRCh38)
Exons
2 Exons über 32,2 kb
Protein
247 Aminosäuren
Auch bekannt als
PPP1R170, 14-3-3GAMMA, 14-3-3γ
MANE-Select-Transkript
ENST00000307630.5NM_012479.4
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Epilepsie (Komplettpanel)

      • Epilepsie

        Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

        • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark

    Aufbau von YWHAG

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 7, mit einer Klammer, an der YWHAG liegt. YWHAG und 13 Gene in der Nähe auf Chromosom 7, von 75.842.895 bis 76.842.894.Chromosom 77q11.23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.376 Mb76,2 Mb76,4 Mb76,6 Mb76,8 MbRHBDD2: 75.842.602–75.890.056, Plus-StrangRHBDD2POR: 75.899.200–75.986.855, Plus-StrangPORTMEM120A: 75.973.304–75.994.669, Minus-StrangTMEM120ASTYXL1: 75.996.315–76.048.809, Minus-StrangSTYXL1MDH2: 76.048.037–76.067.508, Plus-StrangMDH2SRRM3: 76.201.864–76.287.288, Plus-StrangSRRM3HSPB1: 76.302.666–76.305.813, Plus-StrangHSPB1YWHAG: 76.326.799–76.358.991, Minus-StrangYWHAGSSC4D: 76.389.017–76.409.744, Minus-StrangSSC4DZP3: 76.397.497–76.442.071, Plus-StrangZP3DTX2: 76.461.656–76.507.223, Plus-StrangDTX2UPK3B: 76.510.353–76.532.774, Plus-StrangUPK3BSPDYE16: 76.531.313–76.543.297, Minus-StrangSPDYE16POMZP3: 76.601.809–76.627.288, Minus-StrangPOMZP3Diagramm von YWHAG: 2 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 7Exon 2: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 76.326.799–76.330.233, 3.435 BasenExon 1: 76.358.722–76.358.991, 270 Basen215′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 3,7 kb der 32,2 kb des Gens aus; 744 dieser Basen kodieren für das Protein.

    Sequenzierung von YWHAG

    10

    Positionen in YWHAG, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

    Ein Whole Genome erfasst alle 32,2 kb von YWHAG, einschließlich der Introns, nicht nur die 3,7 kb Exons.

    Gene mit denselben Erkrankungen

    Mit YWHAG verknüpfte Merkmale

    Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die YWHAG verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

    Abnormality of the nervous system

    30 weitere Merkmale anzeigen

    Externe Links

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). YWHAG-Gen: tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ywhag

    Vancouver

    Dante Labs. YWHAG-Gen: tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ywhag

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