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Gen

COA3

cytochrome c oxidase assembly factor 3

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
17q21.2
Koordinaten
Chromosom 17: 42.797.625–42.798.704 (GRCh38)
Exons
2 Exons über 1,1 kb
Protein
106 Aminosäuren
Auch bekannt als
HSPC009, MITRAC12, COX25, hCOA3
Frühere Symbole
CCDC56
MANE-Select-Transkript
ENST00000328434.8NM_001040431.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet COA3 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von COA3

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 17, mit einer Klammer, an der COA3 liegt. COA3 und 37 Gene in der Nähe auf Chromosom 17, von 42.298.165 bis 43.298.164.Chromosom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbSTAT5A: 42.287.547–42.311.943, Plus-StrangSTAT5ASTAT3: 42.313.322–42.388.574, Minus-StrangSTAT3CAVIN1: 42.402.449–42.423.322, Minus-StrangCAVIN1ATP6V0A1: 42.458.823–42.522.582, Plus-StrangATP6V0A1NAGLU: 42.536.216–42.544.449, Plus-StrangHSD17B1: 42.552.920–42.555.217, Plus-StrangCOASY: 42.561.467–42.566.277, Plus-StrangMLX: 42.567.067–42.573.239, Plus-StrangMLXPSMC3IP: 42.572.310–42.577.831, Minus-StrangPSMC3IPRETREG3: 42.579.508–42.610.623, Minus-StrangRETREG3TUBG1: 42.609.411–42.615.253, Plus-StrangTUBG1TUBG2: 42.659.223–42.667.007, Plus-StrangTUBG2PLEKHH3: 42.667.914–42.677.064, Minus-StrangPLEKHH3CCR10: 42.678.889–42.683.917, Minus-StrangCCR10CNTNAP1: 42.682.368–42.699.993, Plus-StrangCNTNAP1EZH1: 42.700.270–42.745.069, Minus-StrangEZH1RAMP2: 42.758.447–42.763.537, Plus-StrangVPS25: 42.773.439–42.779.600, Plus-StrangVPS25WNK4: 42.780.593–42.797.066, Plus-StrangWNK4COA3: 42.797.625–42.798.704, Minus-StrangCOA3CNTD1: 42.798.800–42.811.587, Plus-StrangCNTD1BECN1: 42.809.108–42.833.350, Minus-StrangPSME3: 42.824.385–42.843.760, Plus-StrangPSME3AOC2: 42.844.574–42.850.707, Plus-StrangAOC2AOC3: 42.851.130–42.858.130, Plus-StrangAOC3G6PC1: 42.900.722–42.923.502, Plus-StrangG6PC1AARSD1: 42.950.424–42.964.498, Minus-StrangAARSD1PTGES3L-AARSD1: 42.950.526–42.980.528, Minus-StrangPTGES3L-AARSD1PTGES3L: 42.968.035–42.980.502, Minus-StrangPTGES3LRUNDC1: 42.980.552–42.995.142, Plus-StrangRUNDC1RPL27: 42.998.265–43.002.973, Plus-StrangVAT1: 42.999.182–43.025.123, Minus-StrangIFI35: 43.006.740–43.014.638, Plus-StrangRND2: 43.025.210–43.047.509, Plus-StrangBRCA1: 43.044.292–43.170.245, Minus-StrangBRCA1NBR1: 43.170.317–43.211.690, Plus-StrangNBR1TMEM106A: 43.211.835–43.220.041, Plus-StrangTMEM106ACCDC200: 43.216.941–43.305.397, Minus-StrangCCDC200Diagramm von COA3: 2 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 17Exon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 42.797.625–42.798.167, 543 BasenExon 1: 42.798.468–42.798.704, 237 Basen215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 0,8 kb der 1,1 kb des Gens aus; 321 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest COA3

1

Position in COA3, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 1,1 kb von COA3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 0,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). COA3-Gen: cytochrome c oxidase assembly factor 3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/coa3

Vancouver

Dante Labs. COA3-Gen: cytochrome c oxidase assembly factor 3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/coa3

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