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Gen

RAF1

Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
3p25.2
Koordinaten
Chromosom 3: 12.583.601–12.664.117 (GRCh38)
Exons
17 Exons über 80,5 kb
Protein
648 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
Raf-1, c-Raf, CRAF
MANE-Select-Transkript
ENST00000251849.9NM_002880.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Dilatative Kardiomyopathie

    • Vergrößerung und Schwächung des linken Ventrikels, die nicht durch eine Koronararterien- oder Klappenerkrankung erklärt wird. Erbliche Formen betreffen TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN und viele weitere Gene und umfassen das Barth-Syndrom sowie die Emery-Dreifuss-Muskeldystrophien.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Kenntnis einer genetischen Ursache unterstützt eine frühere Herzkontrolle und die Untersuchung von Familienangehörigen. Bei Genen mit einem hohen Arrhythmierisiko, etwa LMNA, FLNC und RBM20, fließt sie in Entscheidungen zur Rhythmusüberwachung und zu implantierbaren Defibrillatoren ein.

  • Noonan-Syndrom

    • Autosomal-dominant

      Das Noonan-Syndrom (NS) ist durch Kleinwuchs, typische kraniofaziale Merkmale und angeborene Herzfehler gekennzeichnet.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Kardiologische Überwachung, entwicklungsfördernde Unterstützung, Wachstumshormontherapie, genetische Beratung, Studien zu MEK-Inhibitoren

    • Noonan-Syndrom und Noonan-verwandte Syndrome

      Eine Gruppe von Erkrankungen des RAS-Signalwegs, darunter das Noonan-, Costello-, kardiofaziokutane und Legius-Syndrom, mit unterschiedlich ausgeprägten Herzfehlern, kleinwüchsigem Wuchs und charakteristischen Gesichtsmerkmalen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Das Wissen darüber unterstützt die Untersuchung von Herz, Wachstum und Entwicklung.

Übergeordnete Gruppen

  • Hypertrophe Kardiomyopathie

    • Autosomal-dominant

      Eines von 62 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Erkrankung, bei der der Herzmuskel ohne erkennbare Ursache verdickt (hypertrophiert) ist. Die Hypertrophie tritt meist asymmetrisch auf und kann mit einer Verengung des linksventrikulären Ausflusstrakts einhergehen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Betablocker, Nicht-Dihydropyridin-Kalziumkanalblocker, Vermeidung intensiver körperlicher Belastung, genetische Beratung

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von RAF1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
  • Varianten mit Seite
Chromosom 3, mit einer Klammer, an der RAF1 liegt. RAF1 und 11 Gene in der Nähe auf Chromosom 3, von 12.123.859 bis 13.123.858.Chromosom 33p25.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2912,2 Mb12,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 MbSYN2: 12.004.325–12.192.032, Plus-StrangSYN2TIMP4: 12.149.834–12.159.395, Minus-StrangTIMP4PPARG: 12.287.368–12.455.622, Plus-StrangPPARGTSEN2: 12.480.529–12.541.549, Plus-StrangTSEN2MKRN2OS: 12.514.934–12.561.059, Minus-StrangMKRN2OSMKRN2: 12.557.011–12.603.555, Plus-StrangMKRN2RAF1: 12.583.601–12.664.117, Minus-StrangRAF1TMEM40: 12.733.528–12.769.457, Minus-StrangTMEM40CAND2: 12.796.472–12.836.433, Plus-StrangCAND2: 12.825.768–12.871.919, Plus-StrangRPL32: 12.834.467–12.841.587, Minus-StrangRPL32IQSEC1: 12.897.043–13.283.281, Minus-StrangIQSEC1Diagramm von RAF1: 17 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 3Exon 17: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 17: 12.583.601–12.584.657, 1.057 BasenExon 16: 12.584.847–12.584.981, 135 BasenExon 15: 12.585.122–12.585.253, 132 BasenExon 14: 12.585.681–12.585.799, 119 BasenExon 13: 12.587.591–12.587.637, 47 BasenExon 12: 12.590.798–12.590.974, 177 BasenExon 11: 12.591.708–12.591.792, 85 BasenExon 10: 12.599.691–12.599.808, 118 BasenExon 9: 12.600.152–12.600.279, 128 BasenExon 8: 12.600.388–12.600.415, 28 BasenExon 7: 12.604.136–12.604.289, 154 Basen. 2 Varianten mit Seite hier in Exon 7. Liste anzeigenExon 6: 12.606.201–12.606.299, 99 BasenExon 5: 12.608.766–12.608.923, 158 BasenExon 4: 12.609.233–12.609.335, 103 BasenExon 3: 12.611.950–12.612.062, 113 BasenExon 2: 12.618.515–12.618.747, 233 BasenExon 1: 12.663.813–12.664.117, 305 Basen171015′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,2 kb der 80,5 kb des Gens aus; 1.947 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest RAF1

28

Positionen in RAF1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 80,5 kb von RAF1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,2 kb Exons.

Varianten mit Seite (2)

Die RAF1-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

VarianteHGVS c.Exon oder IntronPosition (GRCh38)ClinVar-KlassifikationÜberprüfungsstatus
P261Sc.781C>TExon 712.604.189Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
S257Lc.770C>TExon 712.604.200Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). RAF1-Gen: Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/raf1

Vancouver

Dante Labs. RAF1-Gen: Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/raf1

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