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Gen

MBTPS2

membrane bound transcription factor peptidase, site 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xp22.12
Koordinaten
Chromosom X: 21.839.617–21.885.423 (GRCh38)
Exons
11 Exons über 45,8 kb
Protein
519 Aminosäuren
Auch bekannt als
S2P
Frühere Symbole
KFSD
MANE-Select-Transkript
ENST00000379484.10NM_015884.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Erbliche palmoplantare Keratodermien und Pachyonychia congenita

    • Erbliche palmoplantare Keratodermie

      Erbliche Verdickung der Handflächen und Fußsohlen, einschließlich Pachyonychia congenita, Mal de Meleda, Keratodermien vom Nagashima-Typ und vom Bothnia-Typ, Keratitis-Ichthyosis-Taubheit-Syndrom sowie den CTSC-bedingten Formen des Papillon-Lefèvre-Syndroms und des Haim-Munk-Syndroms.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Diagnose hilft bei der Fußpflege und der Schmerzbehandlung; bei CTSC-bedingten Formen schützt eine frühzeitige zahnärztliche Behandlung die Zähne, und bei GJB2-bedingten Formen ist eine Hörprüfung angezeigt.

  • Osteogenesis imperfecta

    • Eine Gruppe erblicher Bindegewebserkrankungen, die zu Knochenbrüchigkeit und leichten Frakturen führt, häufig begleitet von blauen Skleren, Hörverlust und Zahnproblemen.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Zyklische intravenöse Bisphosphonate (Pamidronat, Zoledronat); orthopädische Marknagelung langer Röhrenknochen; Physiotherapie; Denosumab (im klinischen Einsatz bei pädiatrischer OI); Romosozumab (in Entwicklung); regelmäßige Hörprüfungen; zahnärztliche Behandlung bei Dentinogenesis imperfecta

Aufbau von MBTPS2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom X, mit einer Klammer, an der MBTPS2 liegt. MBTPS2 und 7 Gene in der Nähe auf Chromosom X, von 21.362.520 bis 22.362.519.Chromosom XXp22.12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2821,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbCNKSR2: 21.372.801–21.654.701, Plus-StrangCNKSR2KLHL34: 21.654.690–21.658.330, Minus-StrangKLHL34SMPX: 21.704.788–21.758.254, Minus-StrangSMPXMBTPS2: 21.839.617–21.885.423, Plus-StrangMBTPS2YY2: 21.855.987–21.858.740, Plus-StrangYY2SMS: 21.940.557–21.994.837, Plus-StrangSMSPHEX: 22.032.293–22.494.713, Plus-StrangPHEXCBLL2: 22.272.913–22.274.461, Plus-StrangCBLL2Diagramm von MBTPS2: 11 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom XExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 21.839.617–21.839.809, 193 BasenExon 2: 21.843.170–21.843.318, 149 BasenExon 3: 21.845.171–21.845.384, 214 BasenExon 4: 21.851.509–21.851.612, 104 BasenExon 5: 21.853.376–21.853.503, 128 BasenExon 6: 21.868.467–21.868.585, 119 BasenExon 7: 21.869.498–21.869.678, 181 BasenExon 8: 21.878.042–21.878.136, 95 BasenExon 9: 21.878.497–21.878.692, 196 BasenExon 10: 21.880.897–21.880.972, 76 BasenExon 11: 21.882.433–21.885.423, 2.991 Basen1246810115′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,4 kb der 45,8 kb des Gens aus; 1.560 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest MBTPS2

4

Positionen in MBTPS2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 45,8 kb von MBTPS2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). MBTPS2-Gen: membrane bound transcription factor peptidase, site 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/mbtps2

Vancouver

Dante Labs. MBTPS2-Gen: membrane bound transcription factor peptidase, site 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/mbtps2

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