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Gen

TSR2

TSR2 ribosome maturation factor

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xp11.22
Koordinaten
Chromosom X: 54.440.404–54.448.032 (GRCh38)
Exons
5 Exons über 7,6 kb
Protein
191 Aminosäuren
Auch bekannt als
DT1P1A10, RP1-112K5.2, WGG1
MANE-Select-Transkript
ENST00000375151.5NM_058163.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet TSR2 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von TSR2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom X, mit einer Klammer, an der TSR2 liegt. TSR2 und 9 Gene in der Nähe auf Chromosom X, von 53.944.218 bis 54.944.217.Chromosom XXp11.22p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2854 Mb54,2 Mb54,4 Mb54,6 Mb54,8 MbPHF8: 53.934.245–54.048.958, Minus-StrangPHF8FAM120C: 54.068.324–54.183.581, Minus-StrangFAM120CWNK3: 54.192.823–54.358.642, Minus-StrangWNK3TSR2: 54.440.404–54.448.032, Plus-StrangTSR2FGD1: 54.445.454–54.496.248, Minus-StrangFGD1GNL3L: 54.529.900–54.621.565, Plus-StrangGNL3LITIH6: 54.748.918–54.798.255, Minus-StrangITIH6MAGED2: 54.807.572–54.816.015, Plus-StrangMAGED2TRO: 54.920.462–54.931.436, Plus-StrangTROPFKFB1: 54.931.434–54.994.789, Minus-StrangPFKFB1Diagramm von TSR2: 5 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom XExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 54.440.404–54.440.502, 99 BasenExon 2: 54.440.690–54.440.780, 91 BasenExon 3: 54.443.400–54.443.491, 92 BasenExon 4: 54.444.008–54.444.184, 177 BasenExon 5: 54.444.416–54.448.032, 3.617 Basen123455′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,1 kb der 7,6 kb des Gens aus; 576 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest TSR2

1

Position in TSR2, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 7,6 kb von TSR2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). TSR2-Gen: TSR2 ribosome maturation factor. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tsr2

Vancouver

Dante Labs. TSR2-Gen: TSR2 ribosome maturation factor [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tsr2

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