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Gen

ZIC2

Zic family zinc finger 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
13q32.3
Koordinaten
Chromosom 13: 99.981.784–99.986.765 (GRCh38)
Exons
3 Exons über 5 kb
Protein
532 Aminosäuren
Auch bekannt als
HPE5
MANE-Select-Transkript
ENST00000376335.8NM_007129.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Nicht-erworbener kombinierter Hypophysenhormonmangel

    • Der angeborene Hypopituitarismus ist durch einen Mangel an mehreren Hypophysenhormonen gekennzeichnet, darunter somatotrope, thyreotrope, laktotrope, kortikotrope oder gonadotrope Hormondefizite. Ursächlich hierfür sind Mutationen in Transkriptionsfaktoren, die an der Entwicklung der Hypophyse beteiligt sind.

      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von ZIC2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 13, mit einer Klammer, an der ZIC2 liegt. ZIC2 und 4 Gene in der Nähe auf Chromosom 13, von 99.484.275 bis 100.484.274.Chromosom 1313q32.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3499,6 Mb99,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 MbTM9SF2: 99.446.311–99.564.048, Plus-StrangTM9SF2CLYBL: 99.606.631–99.909.459, Plus-StrangCLYBLZIC5: 99.962.964–99.971.767, Minus-StrangZIC5ZIC2: 99.981.784–99.986.765, Plus-StrangZIC2PCCA: 100.089.015–100.530.437, Plus-StrangPCCADiagramm von ZIC2: 3 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 13Exon 1: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 99.981.784–99.983.139, 1.356 BasenExon 2: 99.984.946–99.985.109, 164 BasenExon 3: 99.985.323–99.986.765, 1.443 Basen1235′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3 kb der 5 kb des Gens aus; 1.599 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ZIC2

30

Positionen in ZIC2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 5 kb von ZIC2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). ZIC2-Gen: Zic family zinc finger 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/zic2

Vancouver

Dante Labs. ZIC2-Gen: Zic family zinc finger 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/zic2

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