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Gen

ATPAF2

ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
17p11.2
Koordinaten
Chromosom 17: 18.018.021–18.039.168 (GRCh38)
Exons
8 Exons über 21,1 kb
Protein
289 Aminosäuren
Auch bekannt als
Atp12p, ATP12, LP3663, MGC29736
MANE-Select-Transkript
ENST00000474627.8NM_145691.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet ATPAF2 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von ATPAF2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 17, mit einer Klammer, an der ATPAF2 liegt. ATPAF2 und 17 Gene in der Nähe auf Chromosom 17, von 17.528.595 bis 18.528.594.Chromosom 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.317,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 MbPEMT: 17.505.559–17.592.105, Minus-StrangPEMTRAI1: 17.681.323–17.811.453, Plus-StrangRAI1SREBF1: 17.810.399–17.837.035, Minus-StrangSREBF1TOM1L2: 17.843.507–17.972.470, Minus-StrangTOM1L2DRC3: 17.972.813–18.016.889, Plus-StrangDRC3ATPAF2: 18.018.021–18.039.168, Minus-StrangATPAF2GID4: 18.039.371–18.068.405, Plus-StrangGID4DRG2: 18.087.876–18.107.979, Plus-StrangDRG2MYO15A: 18.108.756–18.179.802, Plus-StrangMYO15AALKBH5: 18.183.034–18.209.954, Plus-StrangALKBH5LLGL1: 18.225.542–18.244.876, Plus-StrangLLGL1FLII: 18.244.782–18.260.420, Minus-StrangFLIIMIEF2: 18.259.527–18.266.552, Plus-StrangMIEF2TOP3A: 18.271.428–18.315.025, Minus-StrangTOP3ASMCR8: 18.315.293–18.328.056, Plus-StrangSMCR8SHMT1: 18.327.686–18.363.562, Minus-StrangSHMT1EVPLL: 18.377.674–18.389.652, Plus-StrangEVPLLLGALS9C: 18.476.737–18.494.945, Plus-StrangLGALS9CDiagramm von ATPAF2: 8 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 17Exon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 18.018.021–18.018.686, 666 BasenExon 7: 18.021.123–18.021.238, 116 BasenExon 6: 18.021.745–18.021.857, 113 BasenExon 5: 18.024.624–18.024.704, 81 BasenExon 4: 18.026.319–18.026.416, 98 BasenExon 3: 18.028.232–18.028.377, 146 BasenExon 2: 18.028.615–18.028.659, 45 BasenExon 1: 18.038.881–18.039.168, 288 Basen876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,6 kb der 21,1 kb des Gens aus; 870 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ATPAF2

3

Positionen in ATPAF2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 21,1 kb von ATPAF2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). ATPAF2-Gen: ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/atpaf2

Vancouver

Dante Labs. ATPAF2-Gen: ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/atpaf2

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