AtlasGen
ATP5F1E
ATP synthase F1 subunit epsilon
- HGNC 838↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000124172↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 514↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 20q13.32
- Koordinaten
- Chromosom 20: 59.025.475–59.032.335 (GRCh38)
- Exons
- 3 Exons über 6,9 kb
- Protein
- 51 Aminosäuren
- Frühere Symbole
- ATP5E
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000243997.8NM_006886.4
- Locus-Typ
- Proteinkodierend
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Meinen Genome Test bestellenKuratierter Bericht zu diesem Gen
Primäre mitochondriale Erkrankung
- Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung
Erkrankungen, meist verursacht durch Kerngene, die an der Produktion mitochondrialer Proteine beteiligt sind. Sie vermindern mehrere Komplexe der Atmungskette gleichzeitig und führen häufig im Kindesalter zu schweren Erkrankungen mehrerer Organsysteme.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als definitiv oder stark
▶Handlungsrelevanz
Ein Befund kann eine diagnostische Suche beenden und die Überwachung sowie unterstützende Betreuung leiten.
- Mangel an Komplexen der mitochondrialen Atmungskette
Eines von 61 Genen, die damit verknüpft sind
Isolierte Defekte der Komplexe I, II, III, IV oder V, verursacht durch Varianten in Kern- oder mitochondrialen Genen. Sie können das Gehirn, die Muskeln, das Herz, die Leber und andere energieintensive Organe betreffen.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als definitiv oder stark
▶Handlungsrelevanz
Ein Befund kann eine diagnostische Suche beenden und die Überwachung betroffener Organe sowie die Vermeidung von Arzneimitteln, die Mitochondrien schädigen, leiten.
Aufbau von ATP5F1E
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,6 kb der 6,9 kb des Gens aus; 156 dieser Basen kodieren für das Protein.
Sequenzierung von ATP5F1E
4Leicht
Wie schwer sich ATP5F1E mit Short Reads sequenzieren lässt, auf einer Skala von 100
0 · Leicht100 · Schwer
Fast alle Exons von ATP5F1E liegen in Bereichen, die Short Reads sauber abbilden.
Dazu kommt der Anteil der Exons von ATP5F1E in jeder Art schwieriger Region
- MappabilityBereiche, in denen sich 100- oder 250-bp-Reads nicht eindeutig zuordnen lassen, sodass ein Befund dort fehlen oder falsch sein kann. Gewichtung 100 %.0 %
- HomologieSegmentale Duplikationen: Kopien an anderer Stelle im Genom, etwa Paraloge und Pseudogene, mit mindestens 90 % Identität. Gewichtung 60 %.0 %
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Gewichtung 60 %.0 %
- ReferenzabdeckungLücken in der nahen Referenzassemblierung, an denen keine Sequenz vorhanden ist, an die sich Reads anlagern könnten. Gewichtung 50 %.0 %
- WiederholungenTandemwiederholungen und Läufe aus einer einzelnen Base, bei denen Reads abrutschen und die sie möglicherweise nicht überspannen. Gewichtung 30 %.8,5 %
- GC-GehaltFenster mit weniger als 25 % oder mehr als 65 % G und C, die bei der Bibliotheksvorbereitung nur dünn abgedeckt werden. Gewichtung 20 %.9,6 %
Ein Dante-Labs-Score aus unserer eigenen Forschung, basierend auf den Karten schwer sequenzierbarer Regionen aus Genome in a Bottle des NIST.So wird bewertetJeder Balken zeigt den Anteil der Exonbasen von ATP5F1E in dieser Art schwieriger Region. Jede einzelne Art kann ein Gen für sich allein schwer machen, und jede weitere Art fügt weniger hinzu: 0 bedeutet, dass keine Base in einer solchen Region liegt, 100 bedeutet, dass jede Base in einem Bereich liegt, in dem Reads nicht eindeutig zugeordnet werden können.
Gene mit denselben Erkrankungen
- ATP5F1AATP synthase F1 subunit alphaTeilt 2 Erkrankungen
- ATP5F1DATP synthase F1 subunit deltaTeilt 2 Erkrankungen
- TMEM70transmembrane protein 70Teilt 2 Erkrankungen
- AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialTeilt 1 Erkrankung
- ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9Teilt 1 Erkrankung
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Teilt 1 Erkrankung
- ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCPTeilt 1 Erkrankung
- BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperoneTeilt 1 Erkrankung
- C1QBPcomplement C1q binding proteinTeilt 1 Erkrankung
- C2orf69chromosome 2 open reading frame 69Teilt 1 Erkrankung
- CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialTeilt 1 Erkrankung
- COA6cytochrome c oxidase assembly factor 6Teilt 1 Erkrankung
Mit ATP5F1E verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ATP5F1E verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Herkunft der Daten
- HGNC: das Gensymbol, der Name, weitere Symbole und die Lage des Gens.
- MANE Select v1.5 von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, Stand 2026-10-19: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark diese Verbindung belegt ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- Die Genome-in-a-Bottle-Genomstratifizierungen des NIST: der Schwierigkeitswert der Sequenzierung.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.19-9814e911.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). ATP5F1E-Gen: ATP synthase F1 subunit epsilon. Abgerufen am 19. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/atp5f1e
Dante Labs. ATP5F1E-Gen: ATP synthase F1 subunit epsilon [Internet]. [zitiert am 19. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/atp5f1e
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