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Gen

TGM1

transglutaminase 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
14q12
Koordinaten
Chromosom 14: 24.249.114–24.263.177 (GRCh38)
Exons
15 Exons über 14,1 kb
Protein
817 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
TGASE, TGK, LI, LI1
Frühere Symbole
ICR2
MANE-Select-Transkript
ENST00000206765.11NM_000359.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Erbliche Ichthyosen

    • Autosomal-rezessive kongenitale IchthyoseAutosomal-rezessiv

      Eine Gruppe rezessiver Ichthyosen, zu denen die Harlekin-Ichthyose und die Lamellenichthyose gehören. Sie sind meist bereits bei der Geburt vorhanden, häufig mit einer Kollodiummembran.

      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine frühe Diagnose bestimmt die Versorgung von Neugeborenen, die Auswahl von Emollienzien und keratolytischer Behandlungen sowie Vorsichtsmaßnahmen bei Hitzeunverträglichkeit.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von TGM1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 14, mit einer Klammer, an der TGM1 liegt. TGM1 und 44 Gene in der Nähe auf Chromosom 14, von 23.756.146 bis 24.756.145.Chromosom 1414q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3323,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 MbDHRS4: 23.953.713–23.969.279, Plus-StrangDHRS4DHRS4L2: 23.969.874–24.006.408, Plus-StrangDHRS4L2CARMIL3: 24.051.387–24.069.734, Plus-StrangCARMIL3CPNE6: 24.070.837–24.078.100, Plus-StrangCPNE6NRL: 24.078.662–24.115.026, Minus-StrangPCK2: 24.094.053–24.110.598, Plus-StrangPCK2DCAF11: 24.114.010–24.125.615, Plus-Strang: 24.120.956–24.131.829, Plus-StrangFITM1: 24.130.659–24.132.849, Plus-StrangPSME1: 24.136.142–24.138.967, Plus-StrangEMC9: 24.138.958–24.142.023, Minus-StrangEMC9PSME2: 24.143.360–24.147.570, Minus-StrangRNF31: 24.146.683–24.160.660, Plus-StrangRNF31: 24.147.548–24.166.452, Plus-StrangIRF9: 24.161.101–24.168.043, Plus-StrangREC8: 24.171.853–24.180.923, Plus-StrangIPO4: 24.180.043–24.188.990, Minus-StrangIPO4: 24.180.395–24.190.416, Minus-StrangTM9SF1: 24.189.140–24.196.287, Minus-Strang: 24.189.157–24.213.473, Minus-StrangTSSK4: 24.205.696–24.208.362, Plus-StrangCHMP4A: 24.209.581–24.213.830, Minus-StrangMDP1: 24.213.939–24.216.070, Minus-StrangNEDD8-MDP1: 24.213.955–24.232.352, Minus-StrangNEDD8: 24.216.802–24.232.539, Minus-StrangGMPR2: 24.232.211–24.239.246, Plus-StrangGMPR2TINF2: 24.234.009–24.242.666, Minus-StrangTINF2TGM1: 24.249.114–24.263.177, Minus-StrangTGM1RABGGTA: 24.265.468–24.271.620, Minus-StrangRABGGTADHRS1: 24.290.594–24.300.136, Minus-StrangDHRS1NOP9: 24.299.825–24.309.124, Plus-StrangNOP9CIDEB: 24.305.187–24.311.454, Minus-StrangCIDEBLTB4R2: 24.305.734–24.312.053, Plus-StrangLTB4R: 24.311.188–24.318.036, Plus-StrangADCY4: 24.318.091–24.335.208, Minus-StrangRIPK3: 24.336.025–24.340.022, Minus-StrangNFATC4: 24.365.673–24.379.613, Plus-StrangNFATC4NYNRIN: 24.398.861–24.419.304, Plus-StrangNYNRINKHNYN: 24.423.052–24.441.846, Plus-StrangKHNYNCBLN3: 24.423.886–24.430.972, Minus-StrangCBLN3SDR39U1: 24.439.651–24.442.905, Minus-StrangSDR39U1CMA1: 24.505.353–24.508.271, Minus-StrangCMA1CTSG: 24.573.518–24.576.250, Minus-StrangCTSGGZMH: 24.606.480–24.609.821, Minus-StrangGZMHGZMB: 24.630.954–24.634.277, Minus-StrangGZMBDiagramm von TGM1: 15 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 14Exon 15: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 13: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 19 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 31 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 24.249.114–24.249.541, 428 BasenExon 14: 24.254.152–24.254.288, 137 BasenExon 13: 24.254.664–24.254.824, 161 BasenExon 12: 24.254.972–24.255.253, 282 BasenExon 11: 24.255.364–24.255.517, 154 BasenExon 10: 24.255.989–24.256.077, 89 BasenExon 9: 24.258.285–24.258.388, 104 BasenExon 8: 24.258.535–24.258.673, 139 BasenExon 7: 24.259.075–24.259.249, 175 BasenExon 6: 24.259.704–24.259.811, 108 BasenExon 5: 24.259.940–24.260.058, 119 BasenExon 4: 24.260.450–24.260.698, 249 BasenExon 3: 24.261.695–24.261.883, 189 BasenExon 2: 24.262.034–24.262.354, 321 BasenExon 1: 24.263.089–24.263.177, 89 Basen1514131211109876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,7 kb der 14,1 kb des Gens aus; 2.454 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest TGM1

197

Positionen in TGM1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 14,1 kb von TGM1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). TGM1-Gen: transglutaminase 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tgm1

Vancouver

Dante Labs. TGM1-Gen: transglutaminase 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tgm1

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