Gen
SRCAP
Snf2 related CREBBP activator protein
- HGNC 16974(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000080603(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 10847(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 16p11.2
- Koordinaten
- Chromosom 16: 30.699.171–30.741.409 (GRCh38)
- Exons
- 34 Exons über 42,2 kb
- Protein
- 3.230 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- KIAA0309, SWR1, DOMO1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000262518.9NM_006662.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von SRCAP
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 11,7 kb der 42,2 kb des Gens aus; 9.693 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest SRCAP
40
Positionen in SRCAP, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 42,2 kb von SRCAP, einschließlich der Introns, und nicht nur die 11,7 kb Exons.
Mit SRCAP verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SRCAP verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Bulbous nose
- Low hanging columella
- Prominent metopic ridge
- Prominent nasal bridge
- Prominent nose
- Underdeveloped tissue around nostril
- Short philtrum
- Triangular face
26 weitere Merkmale anzeigen
- Wide mouth
- Decreased size of tooth
- Dental cavities
- Short neck
- Thin red part of the upper lip
- Big calvaria
- Broad nasal tip
- Decreased size of maxilla
- Delayed loss of baby teeth
- Failure of development of more than six teeth
- Long nose
- Narrow nasal bridge
- Abnormally small head
- Big lower jaw
- Downturned corners of mouth
- Drooping lower lip
- Eye folds
- Fullness around the eyes
- Long eyelashes
- Long face
- Long philtrum
- Low hairline at back of neck
- Narrow eyelid opening
- Prominent forehead
- Receding chin
- Wide nasal bridge
Abnormality of the nervous system
- Aggressive behavior
- Communication delay
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Speech apraxia
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Intellectual disability
15 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Double-Jointed
- Low muscle tone
- Shield chest
- 11 pairs of ribs
- Abnormal formation of the hip
- Enlarged joints
- Kyphoscoliosis
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). SRCAP-Gen: Snf2 related CREBBP activator protein. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/srcap
Dante Labs. SRCAP-Gen: Snf2 related CREBBP activator protein [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/srcap
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