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Gen

NLRP3

NLR family pyrin domain containing 3

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1q44
Koordinaten
Chromosom 1: 247.416.173–247.448.817 (GRCh38)
Exons
10 Exons über 32,6 kb
Protein
1.034 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
AGTAVPRL, AII, AVP, FCAS, FCU, NALP3, PYPAF1, MWS, CLR1.1
Frühere Symbole
C1orf7, CIAS1, DFNA34
MANE-Select-Transkript
ENST00000336119.8NM_001243133.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Hereditäre periodische Fiebersyndrome

    • Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom (CAPS)Autosomal-dominant

      Ein Spektrum von Erkrankungen, die hauptsächlich durch Veränderungen in NLRP3 verursacht werden und von kälteinduziertem Hautausschlag und Fieber bis zu chronischen Entzündungen reichen, die Haut, Gelenke, Gehör und Gehirn betreffen.

      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine Behandlung mit Interleukin-1-Blockern kontrolliert die Symptome und hilft, Hörverlust und Amyloidose vorzubeugen.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von NLRP3

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der NLRP3 liegt. NLRP3 und 26 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 246.932.495 bis 247.932.494.Chromosom 11q44p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44247 Mb247,2 Mb247,4 Mb247,6 Mb247,8 MbZNF695: 246.945.315–247.008.093, Minus-StrangZNF695ZNF670-ZNF695: 246.945.547–247.078.811, Minus-StrangZNF670-ZNF695ZNF670: 247.033.691–247.078.818, Minus-StrangZNF670ZNF669: 247.098.035–247.104.386, Minus-StrangZNF669ZNF124: 247.121.975–247.172.063, Minus-StrangZNF124VN1R5: 247.255.972–247.257.210, Plus-StrangVN1R5ZNF496: 247.290.854–247.332.822, Minus-StrangZNF496NLRP3: 247.416.173–247.448.817, Plus-StrangNLRP3OR2B11: 247.449.118–247.458.105, Minus-StrangOR2B11GCSAML: 247.507.058–247.577.690, Plus-StrangGCSAMLOR2C3: 247.524.677–247.536.440, Minus-StrangOR2C3OR2G2: 247.588.360–247.589.313, Plus-StrangOR2G2OR2G3: 247.605.586–247.606.515, Plus-StrangOR2G3OR14L1: 247.617.143–247.622.372, Plus-StrangOR14L1OR13G1: 247.670.812–247.679.739, Minus-StrangOR13G1OR6F1: 247.711.436–247.716.646, Minus-StrangOR6F1: 247.711.813–247.723.764, Minus-StrangOR14A2: 247.722.957–247.748.141, Minus-StrangOR14A2OR14K1: 247.738.615–247.739.559, Plus-StrangOR14K1OR1C1: 247.754.846–247.760.556, Minus-StrangOR1C1OR9H1: 247.770.169–247.779.524, Plus-StrangOR9H1OR14A16: 247.814.660–247.824.119, Minus-StrangOR14A16OR11L1: 247.840.928–247.841.896, Minus-StrangOR11L1TRIM58: 247.857.144–247.880.138, Plus-StrangTRIM58OR2W3: 247.895.587–247.896.531, Plus-StrangOR2W3OR2T8: 247.920.252–247.923.152, Plus-StrangOR2T8OR2AJ1: 247.924.889–247.935.339, Plus-StrangOR2AJ1Diagramm von NLRP3: 10 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 1Exon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 38 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 247.416.173–247.416.193, 21 BasenExon 2: 247.418.053–247.419.077, 1.025 BasenExon 3: 247.423.230–247.423.349, 120 BasenExon 4: 247.423.847–247.425.599, 1.753 BasenExon 5: 247.429.585–247.429.755, 171 BasenExon 6: 247.434.103–247.434.273, 171 BasenExon 7: 247.435.970–247.436.140, 171 BasenExon 8: 247.443.972–247.444.142, 171 BasenExon 9: 247.444.651–247.444.821, 171 BasenExon 10: 247.448.405–247.448.817, 413 Basen123456789105′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,2 kb der 32,6 kb des Gens aus; 3.105 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest NLRP3

43

Positionen in NLRP3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 32,6 kb von NLRP3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). NLRP3-Gen: NLR family pyrin domain containing 3. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/nlrp3

Vancouver

Dante Labs. NLRP3-Gen: NLR family pyrin domain containing 3 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/nlrp3

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