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Gen

CYBC1

cytochrome b-245 chaperone 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
17q25.3
Koordinaten
Chromosom 17: 82.442.586–82.450.752 (GRCh38)
Exons
7 Exons über 8,2 kb
Protein
187 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
MGC4368, FLJ90469, Eros
Frühere Symbole
C17orf62
MANE-Select-Transkript
ENST00000306645.10NM_001033046.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Chronische Granulomatose

    • Chronische Granulomatose, autosomal-rezessiv, Typ 5Autosomal-rezessiv
      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

    • Die chronische Granulomatose (CGD) ist ein seltener primärer Immundefekt, der vor allem Fresszellen (Phagozyten) betrifft. Sie zeichnet sich durch eine erhöhte Anfälligkeit für schwere, wiederkehrende bakterielle Infektionen und Pilzinfektionen sowie durch die Bildung von Granulomen aus.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
    • Bakterizide Funktionsstörung der Phagozyten

      Erkrankungen, bei denen Fresszellen (Phagozyten) aufgenommene Bakterien nicht abtöten können; typisch sind häufig wiederkehrende Infektionen und die Bildung von Granulomen.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

  • Sonstige angeborene Immundefekte

    • Inborn error of immunity

      Eines von 114 Genen, die damit verknüpft sind

      Erbliche Störungen des Immunsystems, die durch Veränderungen einzelner Gene verursacht werden und beeinflussen, wie der Körper Infektionen abwehrt oder Entzündungen reguliert.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von CYBC1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 17, mit einer Klammer, an der CYBC1 liegt. CYBC1 und 29 Gene in der Nähe auf Chromosom 17, von 81.946.669 bis 82.946.668.Chromosom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.382 Mb82,2 Mb82,4 Mb82,6 Mb82,8 MbMYADML2: 81.939.645–81.947.233, Minus-StrangMYADML2NOTUM: 81.952.507–81.963.328, Minus-StrangNOTUMASPSCR1: 81.976.807–82.018.698, Plus-StrangCENPX: 82.018.590–82.024.107, Minus-StrangLRRC45: 82.023.269–82.031.153, Plus-StrangRAC3: 82.031.192–82.034.218, Plus-StrangDCXR: 82.035.136–82.037.777, Minus-StrangDCXRRFNG: 82.047.902–82.051.871, Minus-StrangRFNGGPS1: 82.050.691–82.058.063, Plus-StrangGPS1DUS1L: 82.057.506–82.066.206, Minus-StrangDUS1LFASN: 82.076.900–82.098.294, Minus-StrangFASNCCDC57: 82.101.458–82.212.885, Minus-StrangCCDC57SLC16A3: 82.217.878–82.261.176, Plus-StrangSLC16A3CSNK1D: 82.239.023–82.273.730, Minus-StrangCSNK1DCD7: 82.313.564–82.317.625, Minus-StrangCD7SECTM1: 82.321.024–82.335.518, Minus-StrangSECTM1TEX19: 82.359.246–82.363.775, Plus-StrangTEX19UTS2R: 82.368.266–82.377.709, Plus-StrangUTS2ROGFOD3: 82.389.210–82.418.637, Minus-StrangOGFOD3HEXD: 82.418.318–82.442.647, Plus-StrangHEXDCYBC1: 82.442.586–82.450.752, Minus-StrangCYBC1NARF: 82.458.180–82.490.542, Plus-StrangNARFFOXK2: 82.519.248–82.644.662, Plus-StrangFOXK2WDR45B: 82.614.562–82.648.553, Minus-StrangWDR45BRAB40B: 82.654.543–82.698.734, Minus-StrangRAB40BFN3KRP: 82.716.693–82.730.873, Plus-StrangFN3KRPFN3K: 82.735.149–82.751.198, Plus-StrangFN3KTBCD: 82.751.845–82.945.918, Plus-StrangTBCDZNF750: 82.829.434–82.840.030, Minus-StrangZNF750QTGAL: 82.942.149–83.051.829, Minus-StrangQTGALDiagramm von CYBC1: 7 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 17Exon 7: 82.442.586–82.444.124, 1.539 BasenExon 6: 82.444.447–82.444.591, 145 BasenExon 5: 82.445.864–82.445.960, 97 BasenExon 4: 82.446.623–82.446.696, 74 BasenExon 3: 82.447.580–82.447.621, 42 BasenExon 2: 82.449.170–82.449.292, 123 BasenExon 1: 82.450.700–82.450.752, 53 Basen76543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,1 kb der 8,2 kb des Gens aus; 564 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CYBC1

1

Position in CYBC1, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 8,2 kb von CYBC1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). CYBC1-Gen: cytochrome b-245 chaperone 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cybc1

Vancouver

Dante Labs. CYBC1-Gen: cytochrome b-245 chaperone 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cybc1

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