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Gen

RET

ret proto-oncogene

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
10q11.21
Koordinaten
Chromosom 10: 43.077.069–43.130.351 (GRCh38)
Exons
20 Exons über 53,3 kb
Protein
1.114 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
PTC, CDHF12, RET51, CDHR16
Frühere Symbole
HSCR1, MEN2A, MTC1, MEN2B
MANE-Select-Transkript
ENST00000355710.8NM_020975.6
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Hereditäres Phäochromozytom und Paragangliom

    • Hereditäres PhäochromozytomAutosomal-dominant

      Erbliche Veranlagung für Katecholamin-produzierende Tumoren des Nebennierenmarks.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Biochemisches Screening und Bildgebung ermöglichen es, Tumoren früh zu finden und zu entfernen.

  • Morbus Hirschsprung und verwandte enterische Neurokristopathien

    • Morbus Hirschsprung, genetische SuszeptibilitätAutosomal-dominant

      Vererbte Varianten in Genen wie RET, EDNRB, EDN3 und GDNF, die das Risiko für Morbus Hirschsprung erhöhen, mit unvollständiger und geschlechtsabhängiger Penetranz.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Familienangehörigen kann eine Beratung zum Wiederholungsrisiko angeboten werden sowie Aufklärung über frühe Darmsymptome bei Säuglingen.

  • Bösartige endokrine Neoplasie

    • Multiple endokrine NeoplasieAutosomal-dominant

      Die multiple endokrine Neoplasie (MEN) umfasst eine Gruppe seltener, erblicher Krebssyndrome. Sie ist durch das Auftreten von Tumoren in zwei oder mehr endokrinen Drüsen gekennzeichnet, mitunter auch in anderen Geweben oder Organen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde

    • Eine bösartige Neubildung, die die endokrinen Drüsen betrifft. Typische Beispiele hierfür sind Schilddrüsenkarzinome, Nebenschilddrüsenkarzinome, Hypophysenkarzinome sowie Nebennierenrindenkarzinome.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde

  • Schilddrüsenkrebs

    • Schilddrüsentumor

      Eine gutartige oder bösartige Neubildung der Schilddrüse.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde
    • Schilddrüsenkarzinom

      Eine bösartige Neubildung der Schilddrüse.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde
    • Schilddrüsenkarzinom

      Ein Karzinom, das von der Schilddrüse ausgeht. Meist handelt es sich um ein Adenokarzinom, zu dessen Hauptsubtypen das follikuläre, papilläre, medulläre, gering differenzierte und anaplastische Karzinom gehören.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde
    • Schilddrüsenadenokarzinom

      Ein Adenokarzinom, das von den Follikelzellen der Schilddrüse ausgeht. Je nach Differenzierungsgrad wird es entweder als differenziertes Karzinom (ausgeprägte Merkmale einer Follikelzelldifferenzierung) oder als gering differenziertes Karzinom (eingeschränkte Merkmale einer Follikelzelldifferenzierung) klassifiziert.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde
    • Multiple endokrine Neoplasie Typ 2Autosomal-dominant

      Die multiple endokrine Neoplasie Typ 2 (MEN2) ist ein polyglanduläres Krebssyndrom, das durch das Auftreten von medullärem Schilddrüsenkarzinom (MTC), Phäochromozytom (PCC) und in einer Variante von primärem Hyperparathyreoidismus (PHPT) gekennzeichnet ist. Es gibt drei Formen: MEN2A, MEN2B und das familiäre medulläre Schilddrüsenkarzinom (FMTC).

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde
    • Differenziertes Schilddrüsenkarzinom

      Differenziertes Schilddrüsenkarzinom (DTC), auch als papilläres oder follikuläres Schilddrüsenkarzinom bekannt, ist ein langsam wachsender Tumor, der bei Erwachsenen in der Regel als symptomloser Knoten in der Schilddrüse auffällt.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde
    • Follikuläres Schilddrüsenkarzinom

      Ein differenziertes Adenokarzinom, das von den Follikelzellen der Schilddrüse ausgeht. Die für das papilläre Schilddrüsenkarzinom typischen Kernmerkmale fehlen. Strahlenexposition ist ein Risikofaktor; es macht etwa 10 % bis 15 % der Schilddrüsenkrebserkrankungen aus. Klinisch zeigt es sich meist als einzelne Raumforderung in der Schilddrüse. Es ist in der Regel unifokal, besitzt eine dicke Kapsel und weist eine Kapsel- oder Gefäßinvasion auf. Zu den diagnostischen Verfahren zählen Schilddrüsenultraschall und Feinnadelbiopsie.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde
    • Multiple endokrine Neoplasie Typ 2BAutosomal-dominant

      Das Syndrom der multiplen endokrinen Neoplasie Typ 2B (MEN2B) ist eine seltene, aggressive Form von MEN2, die durch medulläres Schilddrüsenkarzinom (MTC), Phäochromozytom, Schleimhautganglioneurome und einen marfanoiden Habitus gekennzeichnet ist.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde
    • Familiäres medulläres SchilddrüsenkarzinomAutosomal-dominant

      Eine Form des medullären Schilddrüsenkarzinoms, die durch eine vererbte Veränderung des Erbguts hervorgerufen wird.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde
    • Multiple endokrine Neoplasie Typ 2AAutosomal-dominant

      Das Syndrom der multiplen endokrinen Neoplasie Typ 2A (MEN2A) ist eine Form von MEN2, die durch ein medulläres Schilddrüsenkarzinom (MTC) in Kombination mit einem Phäochromozytom und einem milden primären Hyperparathyreoidismus infolge einer Hyperplasie oder eines Adenoms der Nebenschilddrüsenzellen gekennzeichnet ist.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde
    • Medulläres Schilddrüsenkarzinom

      Ein neuroendokrines Karzinom, das von den C-Zellen der Schilddrüse ausgeht. Es steht in engem Zusammenhang mit Syndromen der multiplen endokrinen Neoplasie. Etwa 10 % bis 20 % der medullären Schilddrüsenkarzinome sind familiär bedingt. Bei den Betroffenen zeigt sich meist ein schmerzloser, derber Schilddrüsenknoten. In der Mehrzahl der Fälle liegt bereits bei Diagnosestellung ein Lymphknotenbefall vor. Ein operativer Eingriff ist sowohl bei Primärtumoren als auch bei Rezidiven die bevorzugte Therapie. Diese Karzinomform spricht im Allgemeinen nur wenig auf Bestrahlung und kaum auf eine Chemotherapie an.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde
    • Schilddrüsenerkrankung

      Eine Erkrankung, die die Schilddrüse betrifft.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde

  • Tumor des Harn- und Nierensystems

    • Neubildung des Harnsystems

      Eine gutartige oder bösartige, primäre oder metastasierte Neubildung, die das Harnsystem betrifft.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von RET

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
  • Varianten mit Seite
Chromosom 10, mit einer Klammer, an der RET liegt. RET und 8 Gene in der Nähe auf Chromosom 10, von 42.603.710 bis 43.603.709.Chromosom 1010q11.21p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.342,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 MbZNF33B: 42.572.956–42.638.863, Minus-StrangZNF33BBMS1: 42.782.636–42.834.937, Plus-StrangBMS1RET: 43.077.069–43.130.351, Plus-StrangRETCSGALNACT2: 43.137.831–43.185.359, Plus-StrangCSGALNACT2RASGEF1A: 43.194.533–43.267.082, Minus-StrangRASGEF1AFXYD4: 43.371.635–43.376.335, Plus-StrangFXYD4HNRNPF: 43.385.206–43.437.095, Minus-StrangHNRNPFZNF487: 43.436.830–43.483.181, Plus-StrangZNF487ZNF239: 43.552.197–43.574.623, Minus-StrangZNF239Diagramm von RET: 20 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 10Exon 1: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 19: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 20: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 43.077.069–43.077.331, 263 BasenExon 2: 43.100.459–43.100.722, 264 BasenExon 3: 43.102.342–43.102.629, 288 BasenExon 4: 43.104.952–43.105.193, 242 BasenExon 5: 43.106.376–43.106.571, 196 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 5. Liste anzeigenExon 6: 43.109.031–43.109.230, 200 BasenExon 7: 43.111.207–43.111.465, 259 BasenExon 8: 43.112.099–43.112.224, 126 BasenExon 9: 43.112.853–43.112.963, 111 BasenExon 10: 43.113.556–43.113.675, 120 Basen. 14 Varianten mit Seite hier in Exon 10. Liste anzeigenExon 11: 43.114.480–43.114.736, 257 Basen. 9 Varianten mit Seite hier in Exon 11. Liste anzeigenExon 12: 43.116.584–43.116.731, 148 BasenExon 13: 43.118.373–43.118.480, 108 Basen. 3 Varianten mit Seite hier in Exon 13. Liste anzeigenExon 14: 43.119.531–43.119.745, 215 Basen. 3 Varianten mit Seite hier in Exon 14. Liste anzeigenExon 15: 43.120.081–43.120.203, 123 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 15. Liste anzeigenExon 16: 43.121.946–43.122.016, 71 Basen. 2 Varianten mit Seite hier in Exon 16. Liste anzeigenExon 17: 43.123.671–43.123.808, 138 BasenExon 18: 43.124.883–43.124.982, 100 BasenExon 19: 43.126.575–43.126.722, 148 BasenExon 20: 43.128.112–43.130.351, 2.240 Basen124681012141618205′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,6 kb der 53,3 kb des Gens aus; 3.345 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest RET

113

Positionen in RET, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 53,3 kb von RET, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,6 kb Exons.

Varianten mit Seite (33)

Die RET-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

VarianteHGVS c.Exon oder IntronPosition (GRCh38)ClinVar-KlassifikationÜberprüfungsstatus
c.1852T>AExon 1043.113.648Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
c.1858T>AExon 1043.113.654Pathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
c.1947G>AExon 1143.114.547Pathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
c.1998G>CExon 1143.114.598Pathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
c.2370G>TExon 1343.118.458Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
c.2410G>CExon 1443.119.548Pathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
C609Rc.1825T>CExon 1043.113.621Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
C609Yc.1826G>AExon 1043.113.622Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
C611Fc.1832G>TExon 1043.113.628Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
C611Yc.1832G>AExon 1043.113.628Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche

Alle 33 RET-Varianten ansehen →

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). RET-Gen: ret proto-oncogene. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ret

Vancouver

Dante Labs. RET-Gen: ret proto-oncogene [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ret

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