Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

GUSB

glucuronidase beta

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
7q11.21
Koordinaten
Chromosom 7: 65.960.684–65.982.213 (GRCh38)
Exons
12 Exons über 21,5 kb
Protein
651 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
MANE-Select-Transkript
ENST00000304895.9NM_000181.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Mukopolysaccharidose Typ VII (Sly-Syndrom)

    • Autosomal-rezessiv

      Ein Mangel an Beta-Glucuronidase führt zur Speicherung von Glykosaminoglykanen. Dies äußert sich als nicht immunologischer Hydrops fetalis oder später mit groben Gesichtszügen, Skelettveränderungen, vergrößerter Leber und Milz sowie unterschiedlich ausgeprägter Entwicklungsverzögerung.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Es steht eine Enzymersatztherapie (Vestronidase alfa) zur Verfügung, und eine bekannte familiäre Variante ermöglicht eine pränatale Testung.

Übergeordnete Gruppen

  • Lysosomale Speicherkrankheit

    • Lysosomale Speicherkrankheit (andere und nicht näher bezeichnete Typen)

      Eines von 59 Genen, die damit verknüpft sind

      Umfasst lysosomale Speicherkrankheiten ohne eigenen Bericht, etwa die Farber-Krankheit und andere ASAH1-assoziierte Erkrankungen, Defizienzen von Prosaposin (PSAP), die multiple Sulfatase-Defizienz, die Mukopolysaccharidosen Typ IX und X sowie die Dorfman-Chanarin-Krankheit; der Erbgang variiert je nach Subtyp und ist am häufigsten autosomal-rezessiv.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von GUSB

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 7, mit einer Klammer, an der GUSB liegt. GUSB und 5 Gene in der Nähe auf Chromosom 7, von 65.471.449 bis 66.471.448.Chromosom 77q11.21p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.365,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 Mb66,4 MbVKORC1L1: 65.873.069–65.959.563, Plus-StrangVKORC1L1GUSB: 65.960.684–65.982.213, Minus-StrangGUSBASL: 66.075.800–66.094.697, Plus-StrangASL: 66.087.761–66.152.277, Plus-StrangCRCP: 66.114.604–66.154.568, Plus-StrangCRCPTPST1: 66.205.289–66.420.549, Plus-StrangTPST1Diagramm von GUSB: 12 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 7Exon 12: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 65.960.684–65.961.063, 380 BasenExon 11: 65.964.323–65.964.458, 136 BasenExon 10: 65.967.731–65.967.907, 177 BasenExon 9: 65.970.282–65.970.366, 85 BasenExon 8: 65.974.295–65.974.441, 147 BasenExon 7: 65.974.526–65.974.704, 179 BasenExon 6: 65.974.919–65.975.071, 153 BasenExon 5: 65.976.015–65.976.202, 188 BasenExon 4: 65.979.399–65.979.541, 143 BasenExon 3: 65.979.727–65.979.911, 185 BasenExon 2: 65.980.224–65.980.409, 186 BasenExon 1: 65.981.974–65.982.213, 240 Basen1210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,2 kb der 21,5 kb des Gens aus; 1.956 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest GUSB

93

Positionen in GUSB, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

6 davon (6,5 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

  • Low mappability (4 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (6 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 21,5 kb von GUSB, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). GUSB-Gen: glucuronidase beta. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/gusb

Vancouver

Dante Labs. GUSB-Gen: glucuronidase beta [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/gusb

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen