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Gen

ANKRD11

ankyrin repeat domain 11

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
16q24.3
Koordinaten
Chromosom 16: 89.267.630–89.490.561 (GRCh38)
Exons
13 Exons über 222,9 kb
Protein
2.663 Aminosäuren
Auch bekannt als
LZ16, T13, ANCO1, ANCO-1
MANE-Select-Transkript
ENST00000301030.10NM_013275.6
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Intellektuelle Beeinträchtigung

      • Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von ANKRD11

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 16, mit einer Klammer, an der ANKRD11 liegt. ANKRD11 und 19 Gene in der Nähe auf Chromosom 16, von 88.879.096 bis 89.879.095.Chromosom 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.389 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 MbCBFA2T3: 88.874.858–88.977.207, Minus-StrangCBFA2T3ACSF3: 89.088.375–89.164.121, Plus-StrangACSF3CDH15: 89.171.742–89.195.492, Plus-StrangCDH15SLC22A31: 89.195.458–89.201.692, Minus-StrangSLC22A31ZNF778: 89.217.683–89.237.141, Plus-StrangZNF778ANKRD11: 89.267.630–89.490.561, Minus-StrangANKRD11: 89.317.046–89.418.292, Minus-StrangSPG7: 89.490.719–89.557.768, Plus-StrangSPG7RPL13: 89.560.637–89.567.834, Plus-StrangRPL13CPNE7: 89.575.730–89.597.247, Plus-StrangCPNE7DPEP1: 89.613.308–89.638.456, Plus-StrangDPEP1CHMP1A: 89.640.816–89.657.738, Minus-StrangCHMP1ASPATA33: 89.657.740–89.671.287, Plus-StrangSPATA33CDK10: 89.680.737–89.696.372, Plus-StrangCDK10SPATA2L: 89.696.357–89.701.733, Minus-StrangSPATA2LVPS9D1: 89.707.128–89.721.879, Minus-StrangVPS9D1ZNF276: 89.720.400–89.740.925, Plus-StrangZNF276FANCA: 89.726.683–89.816.977, Minus-StrangFANCASPIRE2: 89.818.179–89.871.320, Plus-StrangSPIRE2TCF25: 89.873.214–89.913.627, Plus-StrangTCF25Diagramm von ANKRD11: 13 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 16Exon 13: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 344 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 89.267.630–89.268.663, 1.034 BasenExon 12: 89.270.817–89.270.909, 93 BasenExon 11: 89.274.814–89.274.957, 144 BasenExon 10: 89.275.093–89.275.191, 99 BasenExon 9: 89.279.072–89.285.649, 6.578 BasenExon 8: 89.286.039–89.286.186, 148 BasenExon 7: 89.288.528–89.288.670, 143 BasenExon 6: 89.290.625–89.290.828, 204 BasenExon 5: 89.291.013–89.291.183, 171 BasenExon 4: 89.305.206–89.305.344, 139 BasenExon 3: 89.316.933–89.317.078, 146 BasenExon 2: 89.418.284–89.418.368, 85 BasenExon 1: 89.490.245–89.490.561, 317 Basen1310515′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 9,3 kb der 222,9 kb des Gens aus; 7.992 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest ANKRD11

    421

    Positionen in ANKRD11, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    101 davon (24 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

    • Low mappability (35 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (66 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 222,9 kb von ANKRD11, einschließlich der Introns, und nicht nur die 9,3 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). ANKRD11-Gen: ankyrin repeat domain 11. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ankrd11

    Vancouver

    Dante Labs. ANKRD11-Gen: ankyrin repeat domain 11 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ankrd11

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