Gen
TP53RK
TP53 regulating kinase
- HGNC 16197↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000172315↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 112858↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 20q13.12
- Koordinaten
- Chromosom 20: 46.684.365–46.689.444 (GRCh38)
- Exons
- 2 Exons über 5,1 kb
- Protein
- 253 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- dJ101A2.2, prpk, Nori-2p, BUD32, TPRKB
- Frühere Symbole
- C20orf64
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000372114.4NM_033550.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von TP53RK
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,2 kb der 5,1 kb des Gens aus; 762 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest TP53RK
8
Positionen in TP53RK, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 5,1 kb von TP53RK, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,2 kb Exons.
Mit TP53RK verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die TP53RK verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). TP53RK-Gen: TP53 regulating kinase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tp53rk
Dante Labs. TP53RK-Gen: TP53 regulating kinase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tp53rk
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