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Gen

RSPRY1

ring finger and SPRY domain containing 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
16q13
Koordinaten
Chromosom 16: 57.186.329–57.240.469 (GRCh38)
Exons
15 Exons über 54,1 kb
Protein
576 Aminosäuren
Auch bekannt als
KIAA1972
MANE-Select-Transkript
ENST00000394420.9NM_133368.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet RSPRY1 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von RSPRY1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 16, mit einer Klammer, an der RSPRY1 liegt. RSPRY1 und 21 Gene in der Nähe auf Chromosom 16, von 56.713.399 bis 57.713.398.Chromosom 1616q13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.356,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 MbNUP93: 56.730.095–56.850.286, Plus-StrangNUP93SLC12A3: 56.865.203–56.915.850, Plus-StrangSLC12A3HERPUD1: 56.930.815–56.946.491, Plus-StrangHERPUD1CETP: 56.961.922–56.983.845, Plus-StrangCETPNLRC5: 56.989.485–57.084.238, Plus-StrangNLRC5CPNE2: 57.092.517–57.148.369, Plus-StrangCPNE2PSME3IP1: 57.152.466–57.186.175, Minus-StrangPSME3IP1RSPRY1: 57.186.329–57.240.469, Plus-StrangRSPRY1ARL2BP: 57.245.098–57.259.830, Plus-StrangARL2BPPLLP: 57.248.547–57.284.683, Minus-StrangPLLPCCL22: 57.357.925–57.366.191, Plus-StrangCCL22CX3CL1: 57.372.457–57.385.044, Plus-StrangCX3CL1CCL17: 57.404.767–57.416.063, Plus-StrangCCL17CIAPIN1: 57.428.169–57.447.420, Minus-StrangCIAPIN1COQ9: 57.447.425–57.461.275, Plus-StrangCOQ9POLR2C: 57.462.648–57.472.010, Plus-StrangPOLR2CDOK4: 57.471.917–57.487.382, Minus-StrangDOK4CCDC102A: 57.511.805–57.537.163, Minus-StrangCCDC102AADGRG5: 57.528.585–57.591.681, Plus-StrangADGRG5ADGRG1: 57.610.652–57.665.580, Plus-StrangADGRG1ADGRG3: 57.668.106–57.689.378, Plus-StrangADGRG3DRC7: 57.694.790–57.731.805, Plus-StrangDRC7Diagramm von RSPRY1: 15 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 16Exon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 13: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 57.186.329–57.186.451, 123 BasenExon 2: 57.204.504–57.205.008, 505 BasenExon 3: 57.208.058–57.208.110, 53 BasenExon 4: 57.209.075–57.209.187, 113 BasenExon 5: 57.212.972–57.213.098, 127 BasenExon 6: 57.213.888–57.213.946, 59 BasenExon 7: 57.216.107–57.216.173, 67 BasenExon 8: 57.216.904–57.217.035, 132 BasenExon 9: 57.220.732–57.220.847, 116 BasenExon 10: 57.221.272–57.221.415, 144 BasenExon 11: 57.227.342–57.227.453, 112 BasenExon 12: 57.230.711–57.230.813, 103 BasenExon 13: 57.231.167–57.231.319, 153 BasenExon 14: 57.235.124–57.235.228, 105 BasenExon 15: 57.238.879–57.240.469, 1.591 Basen12468101214155′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,5 kb der 54,1 kb des Gens aus; 1.731 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest RSPRY1

4

Positionen in RSPRY1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 54,1 kb von RSPRY1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,5 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). RSPRY1-Gen: ring finger and SPRY domain containing 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/rspry1

Vancouver

Dante Labs. RSPRY1-Gen: ring finger and SPRY domain containing 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/rspry1

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