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Gen

SLC38A3

solute carrier family 38 member 3

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
3p21.31
Koordinaten
Chromosom 3: 50.205.271–50.221.486 (GRCh38)
Exons
16 Exons über 16,2 kb
Protein
504 Aminosäuren
Auch bekannt als
G17, SN1, SNAT3
MANE-Select-Transkript
ENST00000614032.5NM_006841.6
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Epilepsie (Komplettpanel)

      • Epilepsie

        Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

        • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von SLC38A3

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 3, mit einer Klammer, an der SLC38A3 liegt. SLC38A3 und 36 Gene in der Nähe auf Chromosom 3, von 49.713.379 bis 50.713.378.Chromosom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2949,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbRNF123: 49.688.740–49.723.389, Plus-StrangRNF123AMIGO3: 49.716.829–49.719.684, Minus-StrangAMIGO3GMPPB: 49.716.844–49.723.988, Minus-StrangGMPPBIP6K1: 49.724.294–49.786.557, Minus-StrangIP6K1CDHR4: 49.790.732–49.799.879, Minus-StrangCDHR4INKA1: 49.803.228–49.805.237, Plus-StrangINKA1UBA7: 49.805.205–49.814.151, Minus-StrangUBA7TRAIP: 49.828.595–49.856.597, Minus-StrangTRAIPCAMKV: 49.857.214–49.870.064, Minus-StrangCAMKVMST1R: 49.886.902–49.906.130, Minus-StrangMST1RMON1A: 49.907.160–49.930.173, Minus-StrangMON1ARBM6: 49.940.007–50.100.045, Plus-StrangRBM6RBM5: 50.088.898–50.119.021, Plus-StrangRBM5SEMA3F: 50.155.012–50.189.075, Plus-StrangSEMA3FGNAT1: 50.191.586–50.197.696, Plus-StrangGNAT1SLC38A3: 50.205.271–50.221.486, Plus-StrangSLC38A3GNAI2: 50.226.292–50.259.362, Plus-StrangGNAI2SEMA3B: 50.267.507–50.277.573, Plus-StrangSEMA3BLSMEM2: 50.279.030–50.288.116, Plus-StrangLSMEM2IFRD2: 50.286.003–50.292.918, Minus-StrangIFRD2HYAL3: 50.292.830–50.299.437, Minus-StrangHYAL3NAA80: 50.296.402–50.299.437, Minus-StrangHYAL1: 50.299.883–50.312.890, Minus-StrangHYAL2: 50.313.396–50.324.687, Minus-StrangTUSC2: 50.320.027–50.328.251, Minus-StrangRASSF1: 50.329.782–50.340.980, Minus-StrangZMYND10: 50.341.110–50.345.746, Minus-StrangNPRL2: 50.347.330–50.350.826, Minus-StrangNPRL2CYB561D2: 50.350.834–50.358.460, Plus-StrangCYB561D2: 50.350.892–50.367.923, Plus-StrangTMEM115: 50.352.820–50.359.566, Minus-StrangCACNA2D2: 50.362.613–50.504.244, Minus-StrangC3orf18: 50.556.409–50.573.568, Minus-StrangC3orf18HEMK1: 50.567.895–50.596.168, Plus-StrangHEMK1CISH: 50.606.456–50.611.984, Minus-StrangCISHMAPKAPK3: 50.611.487–50.651.017, Plus-StrangMAPKAPK3DOCK3: 50.674.875–51.384.198, Plus-StrangDOCK3Diagramm von SLC38A3: 16 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 3Exon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 50.205.271–50.205.348, 78 BasenExon 2: 50.214.149–50.214.300, 152 BasenExon 3: 50.214.402–50.214.483, 82 BasenExon 4: 50.214.653–50.214.768, 116 BasenExon 5: 50.215.386–50.215.459, 74 BasenExon 6: 50.215.544–50.215.636, 93 BasenExon 7: 50.215.740–50.215.821, 82 BasenExon 8: 50.217.238–50.217.320, 83 BasenExon 9: 50.217.415–50.217.473, 59 BasenExon 10: 50.217.676–50.217.840, 165 BasenExon 11: 50.217.917–50.217.996, 80 BasenExon 12: 50.218.270–50.218.370, 101 BasenExon 13: 50.218.593–50.218.717, 125 BasenExon 14: 50.218.804–50.218.948, 145 BasenExon 15: 50.219.881–50.219.984, 104 BasenExon 16: 50.220.073–50.221.486, 1.414 Basen12468101214165′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 3 kb der 16,2 kb des Gens aus; 1.515 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest SLC38A3

    2

    Positionen in SLC38A3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 16,2 kb von SLC38A3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3 kb Exons.

    Gene mit denselben Erkrankungen

    Mit SLC38A3 verknüpfte Merkmale

    Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SLC38A3 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

    Abnormality of the nervous system

    30 weitere Merkmale anzeigen

    Externe Links

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). SLC38A3-Gen: solute carrier family 38 member 3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/slc38a3

    Vancouver

    Dante Labs. SLC38A3-Gen: solute carrier family 38 member 3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/slc38a3

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