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Gen

FAM149B1

family with sequence similarity 149 member B1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
10q22.2
Koordinaten
Chromosom 10: 73.168.119–73.244.504 (GRCh38)
Exons
14 Exons über 76,4 kb
Protein
582 Aminosäuren
Frühere Symbole
KIAA0974
MANE-Select-Transkript
ENST00000242505.11NM_173348.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Joubert-Syndrom und verwandte Erkrankungen

    • Joubert-Syndrom

      Eine Ziliopathie, die durch eine Fehlbildung des Kleinhirns und des Hirnstamms (das Molarenzahn-Zeichen) gekennzeichnet ist und mit einer verminderten Muskelspannung, einer Entwicklungsverzögerung und abnormen Augenbewegungen einhergeht. Gelegentlich sind auch Niere, Leber oder Augen betroffen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von FAM149B1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 10, mit einer Klammer, an der FAM149B1 liegt. FAM149B1 und 16 Gene in der Nähe auf Chromosom 10, von 72.706.312 bis 73.706.311.Chromosom 1010q22.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.372,8 Mb73 Mb73,2 Mb73,4 Mb73,6 MbMCU: 72.692.088–72.887.694, Plus-StrangMCUOIT3: 72.893.573–72.933.036, Plus-StrangOIT3PLA2G12B: 72.913.141–72.954.885, Minus-StrangPLA2G12BP4HA1: 73.005.811–73.097.108, Minus-StrangP4HA1ECD: 73.101.927–73.169.055, Minus-StrangECDNUDT13: 73.110.375–73.131.828, Plus-StrangNUDT13FAM149B1: 73.168.119–73.244.504, Plus-StrangFAM149B1DNAJC9: 73.183.362–73.247.319, Minus-StrangDNAJC9MRPS16: 73.248.760–73.252.693, Minus-StrangMRPS16CFAP70: 73.253.762–73.358.868, Minus-StrangCFAP70ANXA7: 73.365.027–73.414.731, Minus-StrangANXA7MSS51: 73.423.579–73.433.567, Minus-StrangMSS51PPP3CB: 73.436.418–73.496.034, Minus-StrangPPP3CBUSP54: 73.497.538–73.626.117, Minus-StrangUSP54MYOZ1: 73.631.556–73.642.103, Minus-StrangMYOZ1SYNPO2L: 73.644.881–73.663.803, Minus-StrangSYNPO2LAGAP5: 73.674.276–73.698.109, Minus-StrangAGAP5Diagramm von FAM149B1: 14 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 10Exon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 73.168.119–73.168.386, 268 BasenExon 2: 73.174.687–73.174.791, 105 BasenExon 3: 73.177.846–73.177.975, 130 BasenExon 4: 73.192.556–73.192.698, 143 BasenExon 5: 73.193.477–73.193.593, 117 BasenExon 6: 73.208.619–73.208.786, 168 BasenExon 7: 73.210.251–73.210.438, 188 BasenExon 8: 73.228.060–73.228.184, 125 BasenExon 9: 73.230.422–73.230.525, 104 BasenExon 10: 73.232.939–73.233.163, 225 BasenExon 11: 73.234.817–73.234.940, 124 BasenExon 12: 73.235.193–73.235.318, 126 BasenExon 13: 73.239.312–73.239.384, 73 BasenExon 14: 73.240.946–73.244.504, 3.559 Basen124681012145′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,5 kb der 76,4 kb des Gens aus; 1.749 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest FAM149B1

10

Positionen in FAM149B1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 76,4 kb von FAM149B1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,5 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). FAM149B1-Gen: family with sequence similarity 149 member B1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/fam149b1

Vancouver

Dante Labs. FAM149B1-Gen: family with sequence similarity 149 member B1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/fam149b1

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