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Gen

CYP27B1

cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
12q14.1
Koordinaten
Chromosom 12: 57.762.334–57.767.078 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 4,7 kb
Protein
508 Aminosäuren
Auch bekannt als
CYP1, P450c1
Frühere Symbole
VDD1, PDDR
MANE-Select-Transkript
ENST00000228606.9NM_000785.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Erbliche Rachitis (hypophosphatämisch und Vitamin-D-abhängig)

    • Vitamin-D-abhängige Rachitis

      Erbliche Defekte bei der Aktivierung von Vitamin D (CYP27B1, CYP2R1) oder beim Vitamin-D-Rezeptor (VDR), die trotz ausreichender Vitamin-D-Zufuhr in der frühen Kindheit eine Rachitis verursachen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die meisten Typen sprechen je nach Typ gut auf Calcitriol, hochdosiertes Vitamin D oder hochdosiertes Calcium an.

Aufbau von CYP27B1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 12, mit einer Klammer, an der CYP27B1 liegt. CYP27B1 und 29 Gene in der Nähe auf Chromosom 12, von 57.264.706 bis 58.264.705.Chromosom 1212q14.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 Mb: 57.249.609–57.296.484, Minus-StrangR3HDM2: 57.253.762–57.431.051, Minus-StrangR3HDM2INHBC: 57.434.700–57.452.067, Plus-StrangINHBCINHBE: 57.452.323–57.459.280, Plus-StrangINHBEGLI1: 57.459.783–57.472.268, Plus-StrangGLI1ARHGAP9: 57.472.260–57.488.831, Minus-StrangMARS1: 57.475.445–57.517.702, Plus-StrangDDIT3: 57.516.584–57.523.630, Minus-StrangDDIT3: 57.517.712–57.520.480, Minus-StrangMBD6: 57.520.710–57.530.614, Plus-StrangMBD6DCTN2: 57.529.567–57.547.256, Minus-StrangDCTN2KIF5A: 57.546.026–57.586.633, Plus-StrangPIP4K2C: 57.591.161–57.603.418, Plus-StrangDTX3: 57.604.484–57.609.804, Plus-StrangDTX3ARHGEF25: 57.610.111–57.617.245, Plus-StrangARHGEF25: 57.615.280–57.626.125, Plus-StrangB4GALNT1: 57.623.409–57.633.242, Minus-StrangB4GALNT1OS9: 57.693.841–57.728.342, Plus-StrangAGAP2: 57.723.761–57.742.209, Minus-StrangTSPAN31: 57.738.013–57.751.383, Plus-StrangCDK4: 57.746.043–57.756.013, Minus-StrangMARCHF9: 57.754.940–57.760.411, Plus-StrangMARCHF9CYP27B1: 57.762.334–57.767.078, Minus-StrangCYP27B1METTL1: 57.768.471–57.772.131, Minus-StrangMETTL1EEF1AKMT3: 57.771.492–57.782.544, Plus-StrangEEF1AKMT3: 57.772.660–57.797.554, Plus-StrangTSFM: 57.782.731–57.828.655, Plus-StrangAVIL: 57.797.376–57.818.734, Minus-StrangCTDSP2: 57.819.925–57.846.976, Minus-StrangCTDSP2ATP23: 57.906.039–57.959.148, Plus-StrangATP23Diagramm von CYP27B1: 9 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 12Exon 9: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 57.762.334–57.763.255, 922 BasenExon 8: 57.763.611–57.763.808, 198 BasenExon 7: 57.764.098–57.764.176, 79 BasenExon 6: 57.764.378–57.764.550, 173 BasenExon 5: 57.764.754–57.764.926, 173 BasenExon 4: 57.765.011–57.765.211, 201 BasenExon 3: 57.765.297–57.765.499, 203 BasenExon 2: 57.766.007–57.766.197, 191 BasenExon 1: 57.766.847–57.767.078, 232 Basen9876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,4 kb der 4,7 kb des Gens aus; 1.527 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CYP27B1

57

Positionen in CYP27B1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 4,7 kb von CYP27B1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). CYP27B1-Gen: cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cyp27b1

Vancouver

Dante Labs. CYP27B1-Gen: cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cyp27b1

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