Gen
SLC6A8
solute carrier family 6 member 8
- HGNC 11055(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000130821(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 6535(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- Xq28
- Koordinaten
- Chromosom X: 153.687.926–153.696.588 (GRCh38)
- Exons
- 13 Exons über 8,7 kb
- Protein
- 635 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- CRTR, CT1, CRT, CRT-1, CRT1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000253122.10NM_005629.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellenKuratierter Bericht zu diesem Gen
Zerebrale Kreatin-Defizienz-Syndrome
- Zerebrales Kreatin-Defizienz-Syndrom
Umfasst den GAMT- und AGAT-Mangel (autosomal-rezessiv) sowie den Kreatintransporter-Mangel (SLC6A8, X-chromosomal), die zu intellektueller Beeinträchtigung, Sprachverzögerung, Krampfanfällen und Verhaltensauffälligkeiten führen können.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Das Wissen ermöglicht eine Kreatin-Supplementierung, beim GAMT-Mangel zusätzlich mit Ornithin und Ernährungsanpassungen, was bei den Synthesedefekten die Symptome bei frühzeitigem Beginn verbessern oder verhindern kann.
Aufbau von SLC6A8
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
- Varianten mit Seite
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,9 kb der 8,7 kb des Gens aus; 1.908 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest SLC6A8
163
Positionen in SLC6A8, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
163 davon (100 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.
- Low mappability (44 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (163 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 8,7 kb von SLC6A8, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,9 kb Exons.
Varianten mit Seite (82)
Die SLC6A8-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
| Variante | HGVS c. | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A153Gfs*36 | c.457dup | Exon 3 | 153.691.364 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A191Qfs*10 | c.570_571del | Exon 3 | 153.691.476 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A404P | c.1210G>C | Exon 8 | 153.693.973 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A478Gfs*24 | c.1432dup | Exon 10 | 153.694.381 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| c.262_262+1delinsTT | Exon 1 | 153.688.836 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.262+1G>T | Intron 1 | 153.688.837 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.263-1G>C | Intron 1 | 153.690.374 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.263-2A>G | Intron 1 | 153.690.373 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.778-2A>G | Intron 4 | 153.693.039 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.912G>A | Exon 5 | 153.693.175 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
Mit SLC6A8 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SLC6A8 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Reduced brain creatine level by MRS
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Ataxia
- Autism spectrum disorder
- Chorea
15 weitere Merkmale anzeigen
- Dystonia
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- More active than typical
- Self-mutilation
- Speech apraxia
- Wide based walk
- Abnormal gait
- Aggressive behavior
- Attention deficit
- Delayed myelination
- Motor delay
- Poor hand-eye coordination
- Poor social interactions
- Repetitive movements
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Open mouth
- Zygomatic flattening
- Expressionless face
- Big lower jaw
- Broad forehead
- Long face
- Midface retrusion
2 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). SLC6A8-Gen: solute carrier family 6 member 8. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/slc6a8
Dante Labs. SLC6A8-Gen: solute carrier family 6 member 8 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/slc6a8
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