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Gen

MCM3AP

minichromosome maintenance complex component 3 associated protein

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
21q22.3
Koordinaten
Chromosom 21: 46.235.133–46.285.611 (GRCh38)
Exons
28 Exons über 50,5 kb
Protein
1.980 Aminosäuren
Auch bekannt als
Map80, KIAA0572, GANP, SAC3
MANE-Select-Transkript
ENST00000291688.6NM_003906.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet MCM3AP bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von MCM3AP

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 21, mit einer Klammer, an der MCM3AP liegt. MCM3AP und 13 Gene in der Nähe auf Chromosom 21, von 45.760.372 bis 46.760.371.Chromosom 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.345,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 MbPCBP3: 45.643.661–45.942.454, Plus-StrangPCBP3COL6A1: 45.981.727–46.005.050, Plus-StrangCOL6A1COL6A2: 46.096.722–46.132.851, Plus-StrangCOL6A2FTCD: 46.136.082–46.156.047, Minus-StrangFTCDSPATC1L: 46.161.148–46.184.476, Minus-StrangSPATC1LLSS: 46.187.299–46.228.840, Minus-StrangLSSMCM3AP: 46.235.133–46.285.611, Minus-StrangMCM3APYBEY: 46.285.831–46.313.301, Plus-StrangYBEYC21orf58: 46.291.929–46.324.470, Minus-StrangC21orf58PCNT: 46.324.082–46.445.769, Plus-StrangPCNT: 46.326.288–46.326.491, Plus-StrangDIP2A: 46.458.841–46.572.746, Plus-StrangDIP2AS100B: 46.598.355–46.605.208, Minus-StrangS100BPRMT2: 46.635.197–46.666.229, Plus-StrangPRMT2Diagramm von MCM3AP: 28 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 21Exon 26: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 24: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 17: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 15: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 28: 46.235.133–46.235.426, 294 BasenExon 27: 46.236.829–46.236.979, 151 BasenExon 26: 46.240.811–46.241.017, 207 BasenExon 25: 46.242.802–46.242.931, 130 BasenExon 24: 46.243.465–46.243.722, 258 BasenExon 23: 46.244.807–46.245.197, 391 BasenExon 22: 46.246.307–46.246.404, 98 BasenExon 21: 46.246.628–46.246.886, 259 BasenExon 20: 46.251.529–46.251.682, 154 BasenExon 19: 46.254.392–46.254.526, 135 BasenExon 18: 46.254.776–46.254.844, 69 BasenExon 17: 46.256.789–46.256.986, 198 BasenExon 16: 46.258.939–46.259.091, 153 BasenExon 15: 46.260.793–46.260.906, 114 BasenExon 14: 46.261.280–46.261.411, 132 BasenExon 13: 46.264.117–46.264.217, 101 BasenExon 12: 46.265.321–46.265.523, 203 BasenExon 11: 46.265.925–46.266.166, 242 BasenExon 10: 46.266.982–46.267.142, 161 BasenExon 9: 46.270.401–46.270.563, 163 BasenExon 8: 46.272.561–46.272.829, 269 BasenExon 7: 46.273.388–46.273.585, 198 BasenExon 6: 46.275.186–46.275.325, 140 BasenExon 5: 46.277.527–46.277.717, 191 BasenExon 4: 46.279.993–46.280.137, 145 BasenExon 3: 46.280.497–46.280.575, 79 BasenExon 2: 46.283.615–46.283.838, 224 BasenExon 1: 46.284.068–46.285.611, 1.544 Basen28262422201816141210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 6,4 kb der 50,5 kb des Gens aus; 5.943 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest MCM3AP

13

Positionen in MCM3AP, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 50,5 kb von MCM3AP, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,4 kb Exons.

Mit MCM3AP verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die MCM3AP verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). MCM3AP-Gen: minichromosome maintenance complex component 3 associated protein. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/mcm3ap

Vancouver

Dante Labs. MCM3AP-Gen: minichromosome maintenance complex component 3 associated protein [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/mcm3ap

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