Gen
MTR
5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase
- HGNC 7468(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000116984(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 4548(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 1q43
- Koordinaten
- Chromosom 1: 236.795.292–236.903.981 (GRCh38)
- Exons
- 33 Exons über 108,7 kb
- Protein
- 1.265 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- cblG
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000366577.10NM_000254.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Homocystinurie und Störungen des Kobalamin-Stoffwechsels
- HomocystinurieAutosomal-rezessiv
Umfasst die klassische Homocystinurie aufgrund eines CBS-Mangels, den schweren MTHFR-Mangel sowie die kombinierten und die Remethylierungs-Störungen des Cobalamin-Stoffwechsels, die Linsenluxation, Blutgerinnsel, Veränderungen des Skeletts, Anämie und Entwicklungsstörungen verursachen können.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Wenn Sie davon wissen, können Sie je nach Bedarf mit Vitamin B6, B12, Folsäure, Betain und einer geeigneten Ernährung behandelt werden. Dies kann Linsenluxation, Thrombosen und andere Komplikationen verhindern.
- Angeborene Störungen des Cobalamin-Stoffwechsels und -TransportsAutosomal-rezessiv
Umfasst Defekte bei der Aufnahme und dem Transport von Vitamin B12, wie das Imerslund-Gräsbeck-Syndrom (CUBN, AMN), den Mangel an Intrinsic Factor (CBLIF) und den Transcobalamin-II-Mangel (TCN2), sowie Defekte bei der intrazellulären Verarbeitung von Cobalamin, die megaloblastäre Anämie, Nervenschäden und Gedeihstörungen verursachen können.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Wenn Sie davon wissen, können Sie lebenslang Vitamin-B12-Injektionen oder eine andere Cobalamin-Behandlung erhalten. Dies kann Anämie und neurologische Schäden verhindern.
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von MTR
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 10,5 kb der 108,7 kb des Gens aus; 3.798 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest MTR
99
Positionen in MTR, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 108,7 kb von MTR, einschließlich der Introns, und nicht nur die 10,5 kb Exons.
Mit MTR verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die MTR verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). MTR-Gen: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/mtr
Dante Labs. MTR-Gen: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/mtr
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