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Gen

PQBP1

polyglutamine binding protein 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xp11.23
Koordinaten
Chromosom X: 48.897.930–48.903.143 (GRCh38)
Exons
7 Exons über 5,2 kb
Protein
265 Aminosäuren
Frühere Symbole
RENS1, MRXS8, SHS, MRX55, MRX2, MRXS3
MANE-Select-Transkript
ENST00000447146.7NM_001032382.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Intellektuelle Beeinträchtigung

      • Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von PQBP1

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom X, mit einer Klammer, an der PQBP1 liegt. PQBP1 und 41 Gene in der Nähe auf Chromosom X, von 48.400.537 bis 49.400.536.Chromosom XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbSSX4B: 48.402.082–48.411.960, Minus-StrangSSX4BSLC38A5: 48.458.536–48.470.554, Minus-StrangSLC38A5FTSJ1: 48.476.021–48.486.364, Plus-StrangFTSJ1PORCN: 48.508.574–48.520.814, Plus-StrangPORCNEBP: 48.521.089–48.528.716, Plus-StrangEBP: 48.521.806–48.545.469, Plus-StrangTBC1D25: 48.539.623–48.562.613, Plus-StrangTBC1D25RBM3: 48.574.056–48.581.162, Plus-StrangRBM3WDR13: 48.589.838–48.608.869, Plus-StrangWDR13WAS: 48.676.593–48.691.431, Plus-StrangWASSUV39H1: 48.695.554–48.709.556, Plus-StrangSUV39H1GLOD5: 48.761.744–48.773.648, Plus-StrangGLOD5GATA1: 48.783.122–48.794.311, Plus-StrangGATA1HDAC6: 48.801.372–48.824.986, Plus-StrangHDAC6ERAS: 48.826.513–48.830.138, Plus-StrangERASPCSK1N: 48.831.088–48.835.632, Minus-StrangPCSK1NTIMM17B: 48.880.274–48.898.143, Minus-StrangTIMM17BPQBP1: 48.897.930–48.903.143, Plus-StrangPQBP1SLC35A2: 48.903.180–48.911.958, Minus-StrangSLC35A2PIM2: 48.913.172–48.919.546, Minus-StrangPIM2OTUD5: 48.922.024–48.958.390, Minus-StrangKCND1: 48.960.982–48.971.916, Minus-StrangKCND1GRIPAP1: 48.973.719–49.002.265, Minus-StrangGRIPAP1TFE3: 49.028.726–49.043.512, Minus-StrangTFE3CCDC120: 49.053.463–49.073.357, Plus-StrangCCDC120PRAF2: 49.070.107–49.074.022, Minus-StrangPRAF2: 49.071.470–49.079.887, Minus-StrangWDR45: 49.074.431–49.101.203, Minus-StrangWDR45GPKOW: 49.112.941–49.123.750, Minus-StrangGPKOWMAGIX: 49.162.564–49.169.931, Plus-StrangMAGIXPLP2: 49.171.787–49.175.387, Plus-StrangPLP2PRICKLE3: 49.174.802–49.186.528, Minus-StrangPRICKLE3SYP: 49.187.807–49.200.218, Minus-StrangSYPCACNA1F: 49.205.063–49.233.371, Minus-StrangCCDC22: 49.235.444–49.250.526, Plus-StrangCCDC22FOXP3: 49.250.436–49.264.800, Minus-StrangFOXP3: 49.258.343–49.270.477, Minus-StrangPPP1R3F: 49.269.771–49.301.468, Plus-StrangPPP1R3FGAGE10: 49.303.645–49.319.844, Plus-StrangGAGE10GAGE12J: 49.322.037–49.329.387, Plus-StrangGAGE12JGAGE13: 49.331.575–49.338.952, Plus-StrangGAGE13GAGE2E: 49.341.192–49.345.922, Plus-StrangDiagramm von PQBP1: 7 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom XExon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 48.897.930–48.898.082, 153 BasenExon 2: 48.898.492–48.898.576, 85 BasenExon 3: 48.901.190–48.901.301, 112 BasenExon 4: 48.901.930–48.902.042, 113 BasenExon 5: 48.902.233–48.902.517, 285 BasenExon 6: 48.902.732–48.902.795, 64 BasenExon 7: 48.902.928–48.903.143, 216 Basen12345675′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 1 kb der 5,2 kb des Gens aus; 798 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest PQBP1

    21

    Positionen in PQBP1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 5,2 kb von PQBP1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1 kb Exons.

    Gene mit denselben Erkrankungen

    Mit PQBP1 verknüpfte Merkmale

    Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die PQBP1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

    Externe Links

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). PQBP1-Gen: polyglutamine binding protein 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pqbp1

    Vancouver

    Dante Labs. PQBP1-Gen: polyglutamine binding protein 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pqbp1

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