Gen
SLC10A7
solute carrier family 10 member 7
- HGNC 23088↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000120519↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 84068↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 4q31.22
- Koordinaten
- Chromosom 4: 146.253.981–146.521.940 (GRCh38)
- Exons
- 12 Exons über 268 kb
- Protein
- 340 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- MGC25043, DKFZp566M114, DKFZp313H0531, DKFZp779O2438
- Frühere Symbole
- C4orf13
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000335472.12NM_001029998.6
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von SLC10A7
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,8 kb der 268 kb des Gens aus; 1.023 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest SLC10A7
1
Position in SLC10A7, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 268 kb von SLC10A7, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,8 kb Exons.
Mit SLC10A7 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SLC10A7 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Double-Jointed
- Scoliosis
- Coronal cleft vertebrae
- Irregular vertebral endplates
- Advanced bone age
- Flat end part of bone
- Kyphoscoliosis
- Prominent swayback
4 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of head or neck
- Amelogenesis imperfecta
- Thin dental enamel
- Little lower jaw
- Dental cavities
- Big lower jaw
- Cleft palate
- Decreased number of teeth
- Pierre-Robin sequence
3 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). SLC10A7-Gen: solute carrier family 10 member 7. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/slc10a7
Dante Labs. SLC10A7-Gen: solute carrier family 10 member 7 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/slc10a7
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