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Gen

SASS6

SAS-6 centriolar assembly protein

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1p21.2
Koordinaten
Chromosom 1: 100.083.570–100.132.930 (GRCh38)
Exons
17 Exons über 49,4 kb
Protein
657 Aminosäuren
Auch bekannt als
DKFZp761A078, SAS-6, FLJ22097, SAS6
MANE-Select-Transkript
ENST00000287482.6NM_194292.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet SASS6 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von SASS6

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der SASS6 liegt. SASS6 und 12 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 99.608.250 bis 100.608.249.Chromosom 11p21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4499,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 MbPALMD: 99.645.499–99.695.178, Plus-StrangPALMDFRRS1: 99.703.970–99.766.642, Minus-StrangFRRS1AGL: 99.849.777–99.924.427, Plus-StrangAGLSLC35A3: 99.969.351–100.035.634, Plus-StrangSLC35A3: 99.970.011–100.083.321, Plus-StrangSLC71A1: 100.038.076–100.083.948, Plus-StrangSLC71A1SASS6: 100.083.570–100.132.930, Minus-StrangSASS6TRMT13: 100.133.043–100.151.150, Plus-StrangTRMT13LRRC39: 100.146.522–100.178.306, Minus-StrangLRRC39DBT: 100.182.222–100.249.873, Minus-StrangDBTRTCA: 100.266.154–100.292.769, Plus-StrangRTCACDC14A: 100.325.629–100.520.564, Plus-StrangCDC14AGPR88: 100.538.105–100.542.021, Plus-StrangGPR88Diagramm von SASS6: 17 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 1Exon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 17: 100.083.570–100.085.434, 1.865 BasenExon 16: 100.085.536–100.085.630, 95 BasenExon 15: 100.088.139–100.088.236, 98 BasenExon 14: 100.102.955–100.103.083, 129 BasenExon 13: 100.105.767–100.105.903, 137 BasenExon 12: 100.106.912–100.106.993, 82 BasenExon 11: 100.107.374–100.107.553, 180 BasenExon 10: 100.107.628–100.107.717, 90 BasenExon 9: 100.107.810–100.108.004, 195 BasenExon 8: 100.110.292–100.110.483, 192 BasenExon 7: 100.119.018–100.119.137, 120 BasenExon 6: 100.120.394–100.120.459, 66 BasenExon 5: 100.121.378–100.121.549, 172 BasenExon 4: 100.122.380–100.122.484, 105 BasenExon 3: 100.123.210–100.123.289, 80 BasenExon 2: 100.125.882–100.125.942, 61 BasenExon 1: 100.132.750–100.132.930, 181 Basen171510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,8 kb der 49,4 kb des Gens aus; 1.974 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SASS6

4

Positionen in SASS6, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 49,4 kb von SASS6, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). SASS6-Gen: SAS-6 centriolar assembly protein. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/sass6

Vancouver

Dante Labs. SASS6-Gen: SAS-6 centriolar assembly protein [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/sass6

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