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Gen

PIGA

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xp22.2
Koordinaten
Chromosom X: 15.319.456–15.335.523 (GRCh38)
Exons
6 Exons über 16,1 kb
Protein
484 Aminosäuren
Vererbung
X-chromosomal-rezessiv
Auch bekannt als
GPI3, PIG-A
MANE-Select-Transkript
ENST00000333590.6NM_002641.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • GPI-Anker-Biosynthesedefekte

    • PIGA-assoziiertes Multiples-Fehlbildungen-Hypotonie-Krampfanfall-Syndrom (MCAHS2)X-chromosomal-rezessiv

      Ein X-chromosomal vererbter GPI-Anker-Defekt, der durch ererbte oder neu entstandene Keimbahnvarianten in PIGA verursacht wird und vor allem Jungen betrifft. Er geht mit früh einsetzender Epilepsie, verminderter Muskelspannung und Entwicklungsverzögerung einher.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Multiples-Fehlbildungen-Hypotonie-Krampfanfall-Syndrom

      Eine Gruppe von GPI-Anker-Defekten (PIGN, PIGA, PIGT, PIGQ und verwandte Gene) mit verminderter Muskelspannung, Krampfanfällen, Entwicklungsverzögerung und angeborenen Fehlbildungen.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Störungen der GPI-Anker-Biosynthese

      Eine Gruppe erblicher Erkrankungen, die durch Varianten in den PIG-, PGAP- und verwandten Genen verursacht werden, die für die Bildung und Anheftung des GPI-Ankers benötigt werden. Typischerweise führen sie zu Entwicklungsverzögerung, verminderter Muskelspannung und Epilepsie.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

  • Kongenitale Glykosylierungsstörungen

    • Kongenitale Glykosylierungsstörungen (CDG)

      Eines von 98 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine große Gruppe erblicher Erkrankungen, bei denen Zuckerketten (Glykane) nicht korrekt aufgebaut oder an Proteine und Lipide angefügt werden, was häufig das Gehirn, die Leber, die Blutgerinnung, das Wachstum und viele weitere Körpersysteme betrifft. Die meisten werden autosomal-rezessiv vererbt, einige X-chromosomal oder autosomal-dominant.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Epilepsie (Komplettpanel)

    • Epilepsie

      Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

X-chromosomal-rezessiv
Die Veränderung liegt auf dem X-Chromosom. Eine Kopie betrifft daher männliche Personen, die nur ein X-Chromosom haben, während Frauen mit einer Kopie in der Regel Trägerinnen sind. Eine trägerinnende Mutter gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von PIGA

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom X, mit einer Klammer, an der PIGA liegt. PIGA und 13 Gene in der Nähe auf Chromosom X, von 14.827.490 bis 15.827.489.Chromosom XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2815 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 MbFANCB: 14.690.388–14.873.255, Minus-StrangFANCBMOSPD2: 14.873.401–14.922.327, Plus-StrangMOSPD2ASB9: 15.235.288–15.270.467, Minus-StrangASB9ASB11: 15.281.486–15.315.658, Minus-StrangASB11PIGA: 15.319.456–15.335.523, Minus-StrangPIGAVEGFD: 15.345.594–15.384.510, Minus-StrangVEGFDPIR: 15.384.799–15.493.635, Minus-StrangPIRBMX: 15.464.246–15.556.529, Plus-StrangBMXACE2: 15.494.290–15.607.236, Minus-StrangACE2: 15.561.047–15.675.608, Minus-StrangCLTRN: 15.627.084–15.675.377, Minus-StrangCLTRNCA5B: 15.688.830–15.788.411, Plus-StrangCA5BZRSR2: 15.790.106–15.830.694, Plus-StrangZRSR2AP1S2: 15.812.775–15.855.705, Minus-StrangAP1S2Diagramm von PIGA: 6 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom XExon 6: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 15.319.456–15.321.772, 2.317 BasenExon 5: 15.324.665–15.324.871, 207 BasenExon 4: 15.325.020–15.325.152, 133 BasenExon 3: 15.325.914–15.326.046, 133 BasenExon 2: 15.331.216–15.331.992, 777 BasenExon 1: 15.335.501–15.335.523, 23 Basen6543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,6 kb der 16,1 kb des Gens aus; 1.455 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PIGA

22

Positionen in PIGA, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

8 davon (36 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

  • Segmental duplications (8 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 16,1 kb von PIGA, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). PIGA-Gen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/piga

Vancouver

Dante Labs. PIGA-Gen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/piga

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