Gen
DNMT3B
DNA methyltransferase 3 beta
- HGNC 2979(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000088305(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 1789(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 20q11.21
- Koordinaten
- Chromosom 20: 32.762.385–32.809.356 (GRCh38)
- Exons
- 23 Exons über 47 kb
- Protein
- 853 Aminosäuren
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000328111.6NM_006892.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Dyskeratosis congenita
- Telomer-Syndrome
Störungen mit verkürzten Telomeren, die durch Varianten in Genen der Telomeraufrechterhaltung wie TERT, TERC, RTEL1 und PARN verursacht werden. Sie können auch ohne typische Hautsymptome zu Knochenmarkversagen, Lungenfibrose und Lebererkrankungen führen.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Es wird eine Überwachung der Blutwerte, der Lunge und der Leber empfohlen. Die Diagnose unterstützt zudem die Auswahl des Spenders und die Behandlungsentscheidungen bei einer Stammzelltransplantation.
Aufbau von DNMT3B
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4,3 kb der 47 kb des Gens aus; 2.562 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest DNMT3B
40
Positionen in DNMT3B, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 47 kb von DNMT3B, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,3 kb Exons.
Mit DNMT3B verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die DNMT3B verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Muscle degeneration
- Progressive muscle weakness
- Prominent swayback
- Abdominal wall muscle weakness
- Beevor's sign
- Camptocormia
- EMG: myopathic abnormalities
- Frequent falls
4 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). DNMT3B-Gen: DNA methyltransferase 3 beta. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/dnmt3b
Dante Labs. DNMT3B-Gen: DNA methyltransferase 3 beta [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/dnmt3b
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